Människor med epilepsi har den standardmänskliga kromosomkomplementen: 46 (23 par). Epilepsi är en neurologisk sjukdom med återkommande anfall; den orsakas inte av kromosomtalavvikelser.
Genetik bakom epilepsi
- Monogen: Jonkanalmutationer (SCN1A, KCNQ2, etc.) – specifika syndrom (Dravet, BFNE).
- Komplex polygen: Flera vanliga varianter + miljö (mest vanliga epilepsier).
- Kromosomala: Copy number varianter (15q13.3, 16p13.11 mikrodeletioner) ökar risk men ändrar inte totalt antal.
När kromosomanalys görs
- Syndromatisk epilepsi med dysmorfer, intellektuell funktionsnedsättning, autism (karyotyp/CMA).
- Inte rutin för isolerad epilepsi.
