Dyslexi är en specifik inlärningssvårighet som främst påverkar förmågan att läsa. En vanlig fråga är huruvida tillståndet beror på en avvikelse i en viss kromosom. Svaret är att dyslexi sällan kopplas till en enda kromosomförändring – bilden är betydligt mer komplex.
Även om genetiska faktorer spelar en viktig roll vid dyslexi, är den exakta orsaken ett samspel mellan många olika gener. Forskning har identifierat flera genetiska variationer och mutationer som är kopplade till en ökad risk att utveckla lässvårigheter. Dessa genetiska markörer finns spridda över hela genomet och återfinns på flera olika kromosomer – bland annat har kromosom 1, 2, 3, 6, 15 och 18 pekats ut i kopplingsstudier.
Dyslexi kännetecknas framför allt av svårigheter med fonologisk bearbetning, det vill säga förmågan att känna igen, manipulera och producera språkljud i talat språk. Tillståndet påverkar de hjärnområden som ansvarar för språkbearbetning, särskilt i vänster tinninglob. Funktionell bilddiagnostik har dessutom visat skillnader i aktivering och samverkan mellan de hjärnregioner som används vid läsning hos personer med dyslexi.
Genetiska studier av familjer där flera medlemmar är drabbade har identifierat specifika gener som, när de muterar eller förändras, kan öka risken för dyslexi. Exempel på sådana gener är DCDC2 och KIAA0319 på kromosom 6 samt DYX1C1 på kromosom 15. Dessa gener är inblandade i viktiga neurobiologiska processer, som nervcellernas utveckling, synaptisk plasticitet och bildandet av de neurala nätverk som är nödvändiga för läsning.
Trots dessa fynd står de kända genetiska variationerna endast för en del av fallen, och en stor del av det genetiska inflytandet återstår att förklara. Miljöfaktorer spelar också en betydande roll – exempelvis tidig språklig stimulans, metoderna för läsundervisning samt socioekonomiska förhållanden påverkar både hur dyslexi yttrar sig och hur stora svårigheterna blir i vardagen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online