Centromeren är en specialiserad kromatinregion – sammansatt av α-satellit DNA hos människor – där kinetokoren monteras. Denna proteinbaserade struktur fungerar som fästplats för spindelmikrotubuli under både mitos och meios, vilket gör den avgörande för korrekt kromosomsegregation.
Viktiga Funktioner
- Syster kromatid koesion: Koesinkomplexet håller systerkromatider tillsammans tills anafas påbörjas.
- Mikrotubulibindning: Kinetokor-mikrotubuli fästen justerar kromosomer på metafasplattan.
- Spindel monterings kontrollpunkt: Ofästa kinetokorer genererar en "vänta" signal som förhindrar anafas tills alla kromosomer är korrekt bi-orienterade, skyddar mot aneuplodi.
- Epigenetisk arv: CENP-A nukleosomer (en histon H3 variant) epigenetiskt definierar centromeridentitet över celldelningar.
Klinisk Relevans
- Centromerdysfunktion → fel-segregation → aneuplodi, inblandad i Downs syndrom och många cancerformer.
- Neocentromerer kan bildas vid icke-kanoniska genomiska platser i vissa cancerformer, förändrar kromosombeteende.
- Autoantikroppar mot centromerproteiner (noterbart CENP-B) tjänar som serologisk markör för begränsad kutan systemisk skleros (CREST syndrom).
