Medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH) är en sällsynt ärftlig sjukdom där binjurarna – två små körtlar ovanför njurarna – producerar för stora mängder androgener, det vill säga manliga könshormoner, samtidigt som produktionen av hormonerna kortisol och aldosteron blir otillräcklig. Denna hormonella obalans gör att onormala manliga drag utvecklas.
Enligt National Institutes of Health (NIH) drabbar tillståndet cirka 1 av 10 000 till 18 000 barn. Det diagnostiseras oftast vid födseln eller under de första levnadsåren, men kan i vissa fall inte visa sig förrän senare i livet. Behandlingen består vanligtvis av hormonläkemedel som hjälper till att återställa kroppens hormonbalans.
Nyfödda flickor kan ha tvetydiga yttre könsorgan som liknar manliga könsdelar, även om de inre kvinnliga organen oftast är normala, enligt NIH. I takt med att flickorna växer upp kan de utveckla hår i underlivet och under armarna tidigt, samt kraftig hårväxt, inklusive ansiktshår. En djup röst är också vanligt, liksom oregelbundna menstruationer och fertilitetsproblem. Flickor med tillståndet kan vara långa som barn, men blir ofta kortare än genomsnittet som vuxna.
Spädbarnspojkar med binjurebarkshyperplasi kan ha förstorad penis, enligt Mayo Clinic. Puberteten kan inledas redan vid två års ålder, enligt NIH. Djup röst, tidig utveckling av manliga drag, snabb tillväxt, små testiklar och ovanligt välutvecklade muskler är också vanligt förekommande. Liksom flickor med sjukdomen är pojkar ofta längre än genomsnittet som barn men kortare än normalt som vuxna, och de kan drabbas av infertilitet.
Nyfödda med svår medfödd binjurebarkshyperplasi kan ibland drabbas av så kallad adrenalkris, som orsakas av saltförlust, enligt NIH. Dessa bebisar kräks ofta, har onormal hjärtrytm, blir uttorkade och utvecklar elektolytrubbningar efter födseln. Adrenalkris är ett allvarligt tillstånd som kräver omedelbar medicinsk vård.
Äldre barn och vuxna kan utveckla en mildare form av medfödd binjurebarkshyperplasi. Flickor och kvinnor kan uppleva oregelbundna menstruationer, överdriven hårväxt i ansiktet och på kroppen, djup röst och infertilitet. Precis som andra med sjukdomen kan de med den mildare formen gå igenom puberteten tidigt och växa snabbt.
Enligt Mayo Clinic kan även akne, illamående, trötthet, lågt blodtryck, låg bentäthet, högt kolesterol, problem med vikten samt svårigheter att återhämta sig efter sjukdom förekomma. Vid misstanke om binjurebarkshyperplasi bör alltid läkare kontaktas för utredning och behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online