Glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism (GRA) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som kännetecknas av högt blodtryck (hypertoni) och onormal steroidproduktion. Tillståndet kallas även familjär hyperaldosteronism typ I (FH I). Blodtrycket är ofta svårt att kontrollera med vanliga blodtrycksmediciner, och sjukdomen drabbar män och kvinnor i lika hög grad. GRA är vanligare bland personer med keltiskt ursprung, exempelvis från Irland eller Skottland.
GRA är en orsak till hyperaldosteronism, ett tillstånd där binjurarna producerar för stora mängder av hormonet aldosteron. Detta leder ofta till låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi). Aldosteron gör att njurarnas tubuli håller kvar vatten, vilket ökar vätskevolymen i kroppen och höjer blodtrycket.
Många personer med GRA är helt symtomfria, men följande symtom kan förekomma:
Hypertoni vid GRA är ofta svår, och risken för stroke i unga år är förhöjd. Kvinnor med GRA löper dessutom större risk att utveckla preeklampsi under graviditet.
Genetisk testning finns tillgänglig för personer med misstanke om GRA. Vid detta tillstånd finns en duplicerad gen som uppstått genom en fusion av generna för 11β-hydroxylas och aldosteronsyntas. Denna fusionsgen är specifik för GRA och gör att aldosteronproduktionen styrs av ACTH i stället för det normala regleringssystemet. Genetisk screening rekommenderas därför till patienter med hyperaldosteronism, särskilt vid tidig debut av hypertoni eller när sjukdomen förekommer i familjen.
Förhöjt blodtryck vid GRA behandlas oftast med lågdos glukokortikoider, amilorid eller spironolakton. Glukokortikoiderna dämpar utsöndringen av ACTH, vilket i sin tur minskar den onormala aldosteronproduktionen.
En saltfattig kost rekommenderas även för att bidra till att sänka blodtrycket hos personer med GRA.
Som med alla hälsotillstånd bör du kontakta din läkare om symtom uppstår eller förvärras.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online