För att en individ ska drabbas av en könsbunden sjukdom krävs att hen bär på en mutation i en gen som är belägen på någon av könskromosomerna – alltså antingen X- eller Y-kromosomen. Dessa sjukdomar ärvs enligt olika mönster beroende på var den muterade genen finns.
X-bundna sjukdomar orsakas av mutationer i gener som ligger på X-kromosomen. De drabbar främst män, eftersom män endast har en X-kromosom. Ärver en man en X-kromosom med en muterad gen utvecklar han oftast sjukdomen, eftersom det inte finns någon andra kopia som kan kompensera.
Kvinnor har däremot två X-kromosomer. I de flesta fall kan den friska kromosomen motverka effekten av den muterade genen, vilket innebär att kvinnan sällan insjuknar själv. Hon kan dock vara anlagsbärare och föra mutationen vidare till sina barn. Vanliga exempel på X-bundna sjukdomar är blödarsjuka (hemofili), röd-grön färgblindhet och Duchennes muskeldystrofi.
Y-bundna sjukdomar är betydligt mer ovanliga, eftersom Y-kromosomen innehåller relativt få gener. Eftersom endast män har en Y-kromosom är det också uteslutande män som kan drabbas. Sjukdomarna ärvs direkt från far till son – kvinnor varken ärver eller utvecklar Y-bundna sjukdomar.
Antalet kända Y-bundna sjukdomar är litet. Ett exempel är hypertrikosis pinnae, ett tillstånd där män får onormalt kraftig hårväxt på öronens ytterdelar.
För att en individ ska ha en könsbunden sjukdom måste en mutation finnas i en gen på antingen X- eller Y-kromosomen. Hur sjukdomen ärvs och hur den kommer till uttryck avgörs av vilken könskromosom som är påverkad samt av individens kön.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online