Brakdaktyli (korta fingrar): Genetiska orsaker, syndrom och prenatala faktorer

Brakdaktyli avser medfödda förkortade fingrar eller tår på grund av abnormal benutveckling. Det kan förekomma som en isolerad drag eller som en del av ett syndrom.

Genetiska orsaker

Flera gener inblandade (t.ex. HOXD13, BMPR1B, GDF5). Ärvdagsmönster varierar: autosomalt dominant, recessivt eller sporadiska mutationer.

Syndromassociationer

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Apert syndrom (FGFR2-mutation)
• Pfeiffer syndrom (FGFR1/2)
• Många andra (t.ex. brakdaktyli typer A–E)

Prenatala/miljöfaktorer

• Teratogen exponering (t.ex. thalidomid, valproat)
• Moderinfektioner, diabetes eller vaskulär störning

Utredning

Henvisning till klinisk genetiker eller barnläkare rekommenderas för diagnostik, genetisk rådgivning och bedömning av associerade anomalier.