Mutationer kan orsakas av en mängd olika yttre stimuli som skadar arvsmassan (DNA) eller stör dess normala funktion. Här går vi igenom de viktigaste typerna och hur de påverkar våra gener.
Joniserande strålning, till exempel röntgenstrålar och gammastrålar, kan skada DNA genom att bryta de kemiska bindningarna mellan nukleotiderna. När cellen försöker reparera skadan kan reparationen bli felaktig, vilket i sin tur leder till mutationer.
Vissa kemikalier, såsom bensen och formaldehyd, kan även de skada DNA och orsaka mutationer. Det sker antingen genom att de förändrar nukleotidernas struktur eller genom att de stör processen då DNA kopieras vid celldelning.
Ultraviolett strålning från solen kan skada DNA och därmed utlösa mutationer. UV-ljus kan nämligen leda till bildandet av så kallade tymidindimerer – kovalenta bindningar mellan intilliggande tyminmolekyler. Dessa dimerer kan störa DNA-replikationen och resultera i fel vid kopieringen av arvsmassan.
Reaktiva syreföreningar (ROS), exempelvis väteperoxid och superoxid, bildas som biprodukter i cellernas ämnesomsättning. Dessa föreningar kan skada DNA genom att oxidera nukleotider och bryta ned socker-fosfat-ryggraden. Oxidativ DNA-skada är en vanlig källa till mutationer, särskilt med åldrandet.
Vissa virus, bland annat humant papillomvirus (HPV) och hepatit B-virus (HBV), kan också orsaka mutationer. Dessa virus kan infoga sitt eget DNA i värdcellens arvsmassa, vilket stör genuttrycket och kan leda till allvarliga förändringar i cellens funktion.
Transponerbbara element, ibland kallade "hoppande gener", är DNA-segment som kan förflytta sig inom genomet. När ett sådant element sätter sig in i en gen kan det störa genens funktion och orsaka mutationer. Dessa element utgör en betydande del av vårt genom och har spelat en viktig roll i evolutionen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online