Restless legs syndrom (RLS) är en neurologisk störning som orsakar besynnerliga och ofta obehagliga känslor i benen när patienten försöker vila sig eller ligga ner. Enligt National Institutes of Health kan uppskattningsvis 12 miljoner amerikaner drabbas av RLS, även om svårighetsgraden varierar kraftigt mellan individer. Många fall antas vara ärftliga, och även om det idag inte finns något genetiskt test som kan identifiera sjukdomen, har forskare gjort betydande framsteg i att kartlägga gener som kan kopplas till tillståndet.
När patienter med RLS försöker vila eller slappna av upplever de egendomliga, obehagliga sensationer i benen som lindras så snart de börjar röra på sig igen. Personer med svår RLS har ofta svårt att somna, eftersom de inte kan ligga stilla under längre perioder. Ibland kan tillståndet bero på järnbrist eller perifer neuropati, men i många fall finns ingen tydlig orsak. Enligt Mayo Clinic har nästan hälften av alla diagnosticerade patienter en familjehistoria av sjukdomen, vilket tyder på att genetiska faktorer sannolikt spelar en viktig roll för benägenheten att utveckla RLS.
För närvarande diagnostiseras RLS utifrån klinisk undersökning och patientens sjukdomshistoria – inte med hjälp av genetiska tester. Anledningen är att sjukdomens genetiska mekanismer fortfarande är dåligt kända, vilket gör att inga kommersiella genetiska tester finns tillgängliga. Forskare hoppas dock att en djupare förståelse för sjukdomens molekylära grund ska möjliggöra både utvecklingen av ett genetiskt test och, ännu viktigare, nya och effektivare behandlingar.
Forskare studerar RLS:s genetik genom att analysera familjer där sjukdomen går i arv över flera generationer. Dessa studier har oftast visat att RLS ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att de aktuella generna inte ligger på könskromosomen och att ett barn endast behöver ärva en kopia av den ansvariga genen för att utveckla sjukdomen. En studie har dock pekat på en möjlig genkandidat utifrån en autosomalt recessiv modell, vilket skulle innebära att barnet måste ärva två kopior av genen – en från vardera föräldern – för att insjukna.
En uppmärksammad studie publicerad i tidskriften Nature Genetics år 2007 identifierade tre gener som statistiskt kunde kopplas till RLS. Fler studier har sedan dess lokalisert ytterligare regioner i genomet som kan vara inblandade. Eftersom troligen flera genetiska varianter samverkar kan RLS visa sig svårare att reda ut än enklare ärftliga sjukdomar som sicklecellanemi, som styrs av en enda gen.
Även om forskarna är relativt övertygade om att genetiken spelar en central roll vid RLS, är det fortfarande oklart exakt vilka gener som orsakar sjukdomen och genom vilka mekanismer detta sker. Pågående forskning syftar till att bekräfta de samband som tidigare studier avslöjat samt att förklara hur de bidrar till sjukdomen. Den dramatiska prisnedgången för genomsekvensering under senare år ger forskarna tillgång till betydligt mer data – inte bara för RLS utan för många andra sjukdomar också. Lyckas forskarna entydigt identifiera vilka genetiska varianter som ligger bakom tillståndet, kan ett genetiskt test för RLS bli verklighet i framtiden.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online