Genetik Test för restless leg syndrome

Restless leg syndrome ( RLS ) är en neurologisk sjukdom som orsakar konstiga smärtsamma förnimmelser i benen när patienten försöker vila eller ligga ner . Enligt National Institutes of Health , kan uppskattningsvis 12 miljoner amerikaner har RLS , även om det varierar mycket i svårighetsgrad . Många fall tros vara ärftlig , medan det inte finns något genetiskt test för att identifiera sjukdomen i dag , har forskare gjort vissa framsteg i att identifiera gener som kan kopplas till sjukdomen . Effekter

När patienter med RLS försöker vila eller koppla av , de upplever märkliga obehagliga förnimmelser i benen som tycks minska när de börjar röra på benen igen . Patienter med svår RLS har ofta svårt att få sova eftersom de har svårt att ligga ner och vistas fortfarande . Medan RLS ursprung ibland med järnbrist eller perifer neuropati , ofta har det ingen tydlig orsak . Enligt Mayo Clinic , nästan hälften av dem som diagnostiseras har en familjehistoria av sjukdomen , vilket tyder på att genetik är en trolig faktor predisponerade patienter med sjukdomen .
Funktioner

för närvarande läkarna diagnostisera RLS baserad på klinisk undersökning och sjukdomshistoria snarare än genetiska test , eftersom genetiken av sjukdomen är fortfarande dåligt kända och därmed inga genetiska tester finns tillgängliga ännu . Forskare forskar RLS hoppas dock att belysa den molekylära grunden för sjukdomen skulle kunna bidra till att utveckla ett genetiskt test och ännu viktigare , att utveckla behandlingar . Addera ditt Typer

Forskare forska genetik av RLS genom att studera familjer där sjukdomen är vidare från generation till generation . Dessa studier har typiskt funnit att RLS ärvs på ett autosomalt dominant sätt , vilket innebär att den gen (er) som berörs inte är en könskromosom och att ett barn behöver endast ärver en kopia av gärningsmannen gen (er ) i syfte att utveckla RLS . En studie dock funnit en möjlig genetisk kandidat med hjälp av en autosomal recessiv modell , vilket innebär att ett barn skulle få ärva två kopior av denna gen (en från varje förälder ) för att få sjukdomen .

Teorier /spekulation

En studie publicerad i tidskriften Nature Genetics under 2007 identifierat tre gener som kan kopplas till RLS använda statistiska samband . Andra studier har har hittat olika regioner i genomet som kan vara inblandade också. Med tanke på att flera genetiska varianter kan vara inblandade , kan genetiken av RLS vara svårare att riva än enklare sjukdomar som sicklecellanemi , vilket innebär en enda gen .
Potential

Även om forskarna är tämligen säkra på att genetik spelar en viktig roll i RLS , det är fortfarande inte klart vilka gener som orsakar RLS , eller hur de gör det . Pågående forskning syftar till att bekräfta länkarna eller sammanslutningar avslöjats av tidigare studier och bestämma hur de orsakar sjukdomen . Den dramatiska nedgång i kostnaden för genomsekvense under de senaste fem åren skulle kunna förse forskare med mer data , inte bara för RLS , utan även för många andra sjukdomar . Om forskarna slutgiltigt kan avgöra vilka genetiska varianter är ansvarig , kan det bli möjligt att testa för RLS i framtiden . Addera