När utvecklas Downs syndrom?

Downs syndrom uppkommer i de allra flesta fall redan under bildningen av äggcellen eller spermien. Vid denna tidiga fas uppstår ett kromosomfel – ofta en extra kopia av kromosom 21, s.k. trisomi 21 – vilket innebär att barnet får tre exemplar av detta kromosom istället för de normala två.

Felet uppstår i könscellerna

Det kromosomala felet beror vanligtvis på att kromosomerna inte separeras korrekt när ägg- eller spermieceller bildas. När ett sådant könscell sedan befruktas får det resulterande barnet den extra kromosomen i samtliga kroppens celler.

Fel kan även uppstå efter befruktningen

I vissa fall inträffar felet inte i könscellen utan först under embryoets tidiga delning, det vill säga efter befruktningen. Då blir resultatet ofta en så kallad mosaikform av Downs syndrom, där endast en del av kroppens celler bär på den extra kromosomen medan övriga celler är normala.

Oavsett om felet uppstår i gameten eller under embryoets delning ligger orsaken alltså alltid i en slumpmässig händelse vid celldelningen – inte i något föräldrarna gjort eller inte gjort.