Fragilt X-syndrom upptäcks vanligtvis genom genetisk testning. Det vanligaste testet är ett blodprov som analyserar FMR1-genen för att identifiera en specifik mutation. Denna mutation ligger bakom de allra flesta fall av syndromet.
I vissa fall kan en genetisk rådgivare rekommendera kompletterande undersökningar, exempelvis en kromosom-mikroarrayanalys. Syftet kan vara att hitta andra genetiska förändringar som är kopplade till Fragilt X-syndrom, eller att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen.
Fragilt X-syndrom kan även upptäckas redan under graviditeten genom fosterdiagnostik. Denna typ av undersökning rekommenderas oftast för familjer där sjukdomen redan finns i släkten, samt för kvinnor som har en ökad risk att bära på mutationen. Fosterdiagnostiken kan utföras antingen genom en moderkaksbiopsi (CVS) eller ett fostervattensprov.
En tidig diagnos av Fragilt X-syndrom är avgörande, eftersom den ger familjen möjlighet att snabbt komma i kontakt med stödinsatser och habilitering. Tidiga insatser kan hjälpa barn med Fragilt X-syndrom att utvecklas efter sina förutsättningar, nå sin fulla potential och få en bättre livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online