Hur upptäcks Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom upptäcks vanligtvis genom genetiska tester. Det vanligaste genetiska testet för Fragilt X-syndrom är ett blodprov som letar efter en specifik mutation i FMR1-genen. Denna mutation är ansvarig för de flesta fall av Fragilt X-syndrom.

I vissa fall kan en genetisk rådgivare rekommendera ytterligare tester, såsom en kromosomal mikroarrayanalys, för att leta efter andra genetiska förändringar som kan vara associerade med Fragilt X-syndrom eller för att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen.

Fragilt X-syndrom kan också upptäckas före födseln genom prenatal testning. Denna typ av testning rekommenderas vanligtvis för familjer med en känd historia av Fragilt X-syndrom eller för kvinnor som löper en ökad risk att få barn med tillståndet. Prenatal testning kan göras genom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervattenprov.

Tidig diagnos av Fragilt X-syndrom är viktigt eftersom det kan hjälpa familjer att få tillgång till tidiga insatser och stödtjänster. Tidig intervention kan hjälpa barn med Fragilt X-syndrom att nå sin fulla potential och förbättra sin livskvalitet.