Genetisk screening och genetisk rådgivning är distinkta men komplementära komponenter av genomisk medicin.
Genetisk screening
- Syfte: Population eller individuell riskidentifiering för specifika tillstånd.
- Metod: Målvariantanalys (bärarepaneler, NIPT, nyföddscreening, prediktiv testning).
- Resultat: Riskklassificering (positiv/negativ/oklart).
- Exempel: CFTR bärare-screening, NIPT för trisomier, BRCA1/2 i högriskfamiljer.
Genetisk rådgivning
- Syfte: Underlätta informerat beslutsfattande, psykosocial anpassning.
- Process: Pre-test (informerat samtycke, riskbedömning), post-test (resultatmeddelande, tolkning, återfallrisk, reproduktiva optioner, kaskadtestning).
- Utövare: Certifierade genetiska rådgivare (CGC), kliniska genetiker.
- Omfattning: Alla livsstadier – prekonception, prenatal, pediatrisk, vuxen, cancer.
Relation
Screening identifierar vem som behöver rådgivning; rådgivning översätter vad det betyder för individ/familj. Etiska principer: autonomi, icke-direktivitet, konfidentialitet, rättvisa.
