Färgseendeavsaknad (CVD) drabbar cirka 8 % av män och 0,5 % av kvinnor med nordeuropeiskt ursprung.
Genetisk grund
- Röd-grön (protan/deutan): X-bunden recessiv. Mutationer/omarrangemang i OPN1LW (L-kuggla) eller OPN1MW (M-kuggla) på Xq28.
- Blå-gul (tritan): Autosomalt dominant. OPN1SW (S-kuggla) mutationer på 7q32.
- Akromatopsi (stavmonokromati): Autosomalt recessiv. Gener: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 – icke-fungerande kuggles.
- Blå kuggla monokromati: X-bunden; L/M-opsiner icke-fungerande, S-kuggla intakt.
Klassificering & prevalens (Män)
| Typ | Defekt | Prevalens |
|---|
| Protanopi | Ingen L-kuggla funktion | 1,0–1,3 % |
| Protanomali | Avvikande L-kuggla | 1,0–1,5 % |
| Deuteranopi | Ingen M-kuggla funktion | 1,0–1,5 % |
| Deuteranomali | Avvikande M-kuggla | 4–5 % |
| Tritanopi/anomali | S-kuggla defekt | 0,001–0,01 % |
| Akromatopsi | Ingen kuggla funktion | 0,003 % |
Diagnostik
- Ishihara-plattor (screening).
- Farnsworth D-15 / D-100 (klassificering).
- Anomaloskop (guldstandard: Rayleigh-match för röd-grön).
- Genetisk testning (bekräftande, prenatal).
Hantering
- Ingen botemedel; geneterapi-försök (CNGB3, CNGA3) pågår.
- Färgade linser (EnChroma, ChromaGen, Pilestone) – förbättrar kontrast för vissa; inte en "botemedel".
- Appar (Color Blind Pal, Visolve) – realtids färgidentifiering.
- Design tillgänglighet: färgblind-säkra paletter (viridis, ColorBrewer), redundans kodning (form, mönster, etikett).
Yrkesmässig påverkan
Restriktioner finns inom flyg (varierar per land), sjöfart, järnväg, elektrisk installation, grafisk design, patologi, geologi. Många yrken anpassar med verktyg och teknik.
