Färgblindhet, även kallad färgseendefekt, är ett vanligt genetiskt tillstånd som påverkar hur en person uppfattar färger. Personer med färgblindhet har svårt att skilja mellan vissa färger, särskilt rött och grönt, eller blått och gult.
Färgblindhet orsakas vanligtvis av en mutation i en eller flera av de gener som kodar för de proteiner som ansvarar för att detektera färg i ögats näthinna. Dessa proteiner, kallade fotopigment, finns i så kallade tappar – specialiserade celler som är känsliga för olika ljusvåglängder.
Den vanligaste formen är röd-grön färgblindhet, som orsakas av en mutation i genen som kodar för det röda eller gröna fotopigmentet. Denna typ drabbar cirka 1 av 12 män och 1 av 200 kvinnor.
En annan form är blå-gul färgblindhet, som beror på en mutation i genen som kodar för det blåa fotopigmentet. Denna variant är dock mycket ovanligare än röd-grön färgblindhet och förekommer hos cirka 1 av 10 000 personer.
Bland de mindre vanliga typerna av färgblindhet ingår:
Akromatopsi innebär fullständig avsaknad av färgseende. Monokromatism är ett tillstånd där man endast har en typ av tappcell, vilket gör att omvärlden uppfattas i nyanser av en enda färg. Vid konmonokromasi fungerar endast ett tapppigment, vilket ger svårigheter att skilja mellan färger inom det drabbade området. Blå konmonokromasi är ett sällsynt tillstånd där endast det blåa tapppigmentet fungerar, vilket leder till uttalad blå-gul färgblindhet.
Färgblindhet ärvs oftast antingen autosomalt dominant eller X-kopplat recessivt. Autosomalt dominant innebär att en enda kopia av den muterade genen räcker för att utveckla tillståndet, medan X-kopplat recessivt kräver att båda kopiorna är muterade – vilket gör att män drabbas oftare än kvinnor.
Vid röd-grön färgblindhet sitter den muterade genen på X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kromosom löper de därför betydligt större risk att drabbas än kvinnor, som har två X-kromosomer och därmed ofta har en fungerande reservkopia av genen.
Färgblindhet diagnostiseras vanligtvis genom en ögonundersökning som inkluderar färgseendetester, till exempel det välkända Ishihara-testet. Idag finns ingen botande behandling för färgblindhet, men speciella glasögon och kontaktlinser kan hjälpa personer med tillståndet att bättre urskilja och skilja mellan olika färger i vardagen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online