MND / ALS Översikt
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är den vanligaste vuxeninsjuknande motorneuronsjukdomen (MND). Den innebär progressiv degeneration av övre motorneuroner (UMN: cortex → ryggmärg) och undre motorneuroner (LMN: fronthorn → muskel).
Epidemiologi
- Incidens: ~2/100 000/år; prevalens ~5–7/100 000.
- Toppdebut: 55–75 år. <10 % familiär (fALS); 90 % sporadisk (sALS).
- Manlig övervikt (1,5:1) tills 70 år.
Klinisk presentation
Extremitetsdebut (~70 %)
- Asymmetrisk svaghet, atrofi, fascikulationer (LMN)
- Spasticitet, hyperreflexi, Babinskitecken (UMN)
- Fotfall, handsvaghet, "split hand" (thenaratrafi)
Bulbär debut (~25 %)
- Dysartri (spastisk/flaccid), dysfagi, tungfascikulationer, emotionell labilitet (pseudobulbär påverkan)
- Sämre prognos (median överlevnad 2–3 år vs 3–5 år extremitetsdebut)
Respiratorisk debut (Sällan)
Ortopné, morgonhuvudvärk, trötthet – diaphragmsvaghet.
Genetik
- C9orf72 hexanukleotidrepetering — 40 % fALS, 7 % sALS (också frontotemporal demens).
- SOD1 — 12 % fALS.
- TARDBP, FUS, NEK1, KIF5A, TBK1 — andra.
- Genetisk testning rekommenderas för alla (informerar prognos, familjerådgivning, studietillträde).
Diagnostik
El Escorial / Gold Coast-kriterier: UMN + LMN-tecken i flera regioner, progress, uteslutning av mimiker (MMN, CIDP, cervikal myelopati, Kennedys sjukdom, inklusionskroppsmyosit). EMG/NCS avgörande.
Hantering (Multidisciplinär klinik förlänger överlevnad & Kvalitet)
- Riluzol (peroral) — modest överlevnadsfördel (2–3 månader).
- Edaravon (IV/peroral) — saktar funktionsnedsättning i delmängd.
- Tofersen (ASO för SOD1) — godkänd 2023.
- NIV (BiPAP) — förlänger överlevnad 6–12 månader, förbättrar livskvalitet.
- Gastrostomi (PEG) — nutrition, hydrering.
- FT/OT/ST, AAC (ögonkontroll), palliativ vård tidigt.
Forskningshorisonter
Genteknik (C9orf72 ASO), stamceller, biomarkörer (NfL, pNfH), neuromodulering, AI-drivet kliniskt försöksmatchning.
