Crouzons syndrom, även känt som Crouzons sjukdom, kan ha ett visst samband med medfödda hjärtfel. Den genetiska defekt som orsakar missbildade skall- och ansiktsben hos nyfödda och barn kan finnas på samma gener som reglerar utvecklingen av hjärtmuskeln under fostrets tid i livmodern. Även om inte alla medfödda hjärtfel orsakas av genetik kan personer med Crouzons syndrom ha stor nytta av att genomgå regelbundna hjärtundersökningar.
Crouzons syndrom orsakar ett tillstånd som kallas kraniosynostos, där de ben som bygger upp skallen växer ihop i förtid. Barn som föds med Crouzons syndrom har ofta utstående, brett isättiga ögon, en framträdande underkäke och en liten, karakteristiskt spetsig näsa. Många drabbas också av hörselproblem. Vissa barn uppvisar dessa symtom redan vid födseln, medan andra utvecklar dem successivt under de första levnadsåren i takt med att skall- och ansiktsbenen växer.
Crouzons syndrom beror på felaktig information i två specifika gener som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptorgener (FGFR). Ett barn kan antingen ärva den defekta genen från en förälder, eller så kan genen mutera (förändras) spontant utan någon känd anledning. Eftersom genen bara behöver finnas hos en av föräldrarna för att kunna ärvas har personer med Crouzons syndrom en 50-procentig risk att deras barn får samma mutation.
Medfödda hjärtfel avser alla onormala hjärtsjukdomar som finns vid födseln. När ett foster utvecklas i livmodern byggs hjärtat upp från en enkel rörformig struktur till den välkända fyrkamriga muskeln. Enligt Mayo Clinic uppstår hjärtfel oftast mellan 22 och 28 dagar efter befruktningen. Medfödda hjärtproblem kan förbli oupptäckta eller obehandlade i många år. Även om tillståndet svarar bra på behandling i barndomen kan det förvärras senare i livet och kräva ytterligare medicinsk vård.
Orsakerna till dessa defekter, även om de inte är helt klarlagda, verkar omfatta genetik, moderns hälsotillstånd samt förekomsten av vissa läkemedel i blodet. Personer med Downs syndrom har ofta hjärtdefekter, liksom de som saknar fullständig genetisk "programmering" på sin 22:a kromosom. Blivande mödrar med diabetes eller röda hund i sjukdomshistoriken, eller som använder alkohol, antidepressiva medlet litium eller akneläkemedlet Accutane, löper ökad risk att överföra hjärtdefekter till sina barn.
Även om forskare ännu inte har bevisat något direkt samband mellan Crouzons syndrom och medfödda hjärtfel tyder vissa fallstudier på att ett sådant samband kan finnas. Deutsches Herzzentrum, det tyska hjärtcentrat, rapporterade att djurstudier ger vissa indikationer på att FGFR-generna, som ligger bakom Crouzons syndrom, också kan spela en roll i hjärtats utveckling. Samma rapport lyfte fram exemplet på en kvinna med Crouzons syndrom som behövde opereras för att åtgärda ett medfött hjärtfel, och rekommenderade att alla med syndromet bör genomgå hjärtundersökningar som en försiktighetsåtgärd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online