Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av att det finns en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler. Detta kan uppstå under meiosen – den process där könsceller (äggceller och spermier) bildas.
Under meiosen dupliceras kromosomerna i en cell och separeras därefter i två nya celler. Normalt sett får varje ny cell exakt en kopia av varje kromosom. Ibland kan dock ett fel uppstå som kallas nondisjunktion. Det innebär att kromosomparen inte skiljs åt korrekt, vilket gör att båda kopiorna av en kromosom hamnar i samma nya cell.
Om detta sker med kromosom 21 får den resulterande äggcellen eller spermien en extra kopia av detta kromosom. När en äggcell med tre kopior av kromosom 21 befruktas av en spermie med normalt antal kromosomer utvecklas ett embryo med totalt 47 kromosomer istället för de vanliga 46. Detta tillstånd kallas trisomi 21 och ger upphov till Downs syndrom.
Downs syndrom kan även orsakas av en så kallad translokation. Då har en bit av en kromosom brutits loss och fastnat på en annan kromosom. Om detta händer med kromosom 21 kan det leda till att en extra kopia av kromosomet finns i kroppens celler, trots att det totala antalet kromosomer är normalt. Denna form benämns translokerat Downs syndrom och kan i vissa fall ärvas från en förälder som bär på en balanserad translokation.
Downs syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och drabbar cirka 1 av 700 födda barn i USA. Risken för nondisjunktion ökar med moderns ålder, men tillståndet kan förekomma hos barn till mödrar i alla åldrar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online