Pedigreeanalys för en X-bunden recessiv egenskap (hemofili):
Viktiga regler
- Drabbade män ärver den muterade allelen från sin mor.
- Bärare-kvinnor har 50 % chans att överföra till varje son (drabbad) eller dotter (bärare).
- Drabbade kvinnor är extremt sällsynta (kräver drabbad far + bärare-mor).
Tolkning av beskrivna pedigree
- Sam (man) har hemofili → ärvde mutant X från mor.
- Far odrabbad → gav inte mutant X (far ger Y till söner).
- Mor odrabbad men bärare → heterozygot; 50 % chans varje son drabbas, varje dotter bärare.
- Sams bror odrabbad → ärvde mors normala X (50 % chans).
Genetisk rådgivningsimplikationer
Mors systrar kan vara bärare; mormor sannolikt bärare. Testning av riskkvinnliga släktingar gör informerade reproduktiva val möjliga.
