Uppgift: Rita ett släktträd för Sams familj
Sam har blödarsjuka (hemofili), men varken hans bror, hans mamma eller hans pappa är sjuka. Frågan är hur släktträdet ser ut – och vem i familjen som bär på anlaget.
Släktträd
I ett släktträd ritas män som kvadrater och kvinnor som cirklar. En fylld symbol betyder att personen är sjuk, och en prick innebär att personen är frisk bärare.
Pappa Mamma
□ frisk ○• bärare
\________________/
|
_______|_______
| |
□ Bror ■ Sam
frisk sjuk
Så nedärvs blödarsjuka
- X-bunden recessiv: Anlaget för blödarsjuka sitter på X-kromosomen, och anlaget är recessivt.
- Könskromosomer: Män har en X- och en Y-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX).
- Män: Eftersom mannen bara har en X-kromosom räcker det att han ärver anlaget från sin mor för att bli sjuk. Han kan aldrig vara symtomfri bärare.
- Kvinnor: En kvinna blir bara sjuk om hon ärver anlaget på båda sina X-kromosomer. Har hon anlaget på endast en av dem är hon bärare – frisk själv, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
- Fäder och söner: En man kan aldrig föra anlaget vidare till sina söner, eftersom de får hans Y-kromosom. Däremot ärver alla hans döttrar hans X-kromosom.
Vad vi kan läsa ut i Sams fall
- Sam är sjuk. Pojkar får alltid sin X-kromosom från modern, vilket betyder att mamman måste vara bärare.
- Pappan är frisk. Han har en normal X-kromosom och spelar ingen roll för Sams sjukdom, eftersom sonens X-kromosom alltid kommer från modern.
- Brodern är frisk. Han fick den lyckliga lotten – mammans friska X-kromosom. Risken att bli sjuk var 50 %, likaså chansen att helt slippa anlaget.
- Mamman är frisk bärare. Hennes andra X-kromosom är normal, därför utvecklar hon aldrig sjukdomen själv.
Slutsats
Den enda person i familjen som bär på anlaget för blödarsjuka är mamman. Sam blev sjuk när han ärvde hennes sjuka X-kromosom, medan brodern ärvde den friska och därför är helt frisk. Pappan har i det här fallet ingen del i nedärvningen.