Vad är autosomala recessiva sjukdomar?

Autosomala recessiva sjukdomar är genetiska störningar som orsakas av mutationer i gener som finns på autosomer (icke-könade kromosomer). Dessa sjukdomar kännetecknas av arvsmönstret där båda kopiorna av den sjukdomsalstrande genen måste finnas hos en individ för att manifestera störningen.

Nyckelpunkter om autosomala recessiva sjukdomar:

- Arvsmönster:Vid autosomala recessiva störningar ärver en drabbad individ en muterad kopia av sjukdomsgenen från varje förälder som är bärare (heterozygot för mutationen). Bärare uppvisar vanligtvis inga symtom eftersom de bara har en funktionell kopia av genen.

- Genfrekvens:Autosomala recessiva sjukdomar är relativt sällsynta då båda kopiorna av den muterade genen måste finnas för att sjukdomen ska manifestera sig. Bärarfrekvensen för dessa sjukdomar kan dock vara relativt hög i vissa populationer på grund av nedärvningsmönstret.

- Homozygota individer:Individer med två kopior av den sjukdomsalstrande mutationen (homozygot för den recessiva allelen) är drabbade av sjukdomen.

- Föräldrabidrag:Båda föräldrarna till en drabbad individ är vanligtvis bärare av en kopia av den muterade genen. När båda föräldrarna är bärare har varje graviditet 25 % chans att producera ett drabbat barn, 50 % chans att producera opåverkade bärare och 25 % chans att producera opåverkade individer som inte bär på sjukdomsgenen.

Exempel på autosomala recessiva sjukdomar inkluderar cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay-Sachs sjukdom och Gauchers sjukdom.