Vad är autosomala recessiva sjukdomar? En guide till ärftliga genetiska sjukdomar

Autosomala recessiva sjukdomar är genetiska sjukdomar som orsakas av mutationer i gener belägna på autosomer – det vill säga kromosomer som inte är könskromosomer. Det som kännetecknar dessa sjukdomar är deras ärftlighetsmönster: för att en individ ska insjukna måste båda kopior av den sjukdomsorsakande genen vara muterade.

Viktiga fakta om autosomala recessiva sjukdomar

Ärftlighetsmönster

Vid autosomalt recessiva sjukdomar ärver en drabbad individ en muterad kopia av sjukdomsgenen från vardera föräldern. Båda föräldrarna är då så kallade bärare (heterozygota för mutationen), vilket innebär att de har en normal och en muterad kopia av genen. Bärare uppvisar i regel inga symtom, eftersom den ena fungerande genkopien räcker för att upprätthålla en normal funktion.

Genfrekvens

Autosomala recessiva sjukdomar är relativt ovanliga, eftersom båda genkopior måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut. Andelen bärare kan dock vara betydligt högre i vissa populationer, bland annat på grund av grundeffekter, isolerade befolkningsgrupper eller släktskapsgifte. Detta gör att vissa sjukdomar är vanligare inom specifika etniska grupper.

Homozygota individer

Individer som har två kopior av den sjukdomsorsakande mutationen – det vill säga är homozygota för den recessiva allelen – drabbas av sjukdomen. De har alltså ärvt en muterad gen från både sin mamma och sin pappa.

Föräldrarnas roll

Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare av en kopia av den muterade genen. När båda föräldrarna är bärare gäller följande sannolikheter för varje graviditet:

• 25 % chans att barnet blir drabbat av sjukdomen.
• 50 % chans att barnet blir friskt men bärare av mutationen.
• 25 % chans att barnet varken blir drabbat eller bärare.

Det är viktigt att komma ihåg att dessa odds gäller oberoende för varje graviditet – tidigare barn påverkar inte risken vid kommande graviditeter.

Exempel på autosomala recessiva sjukdomar

Bland de mest kända autosomala recessiva sjukdomarna finns:

• Cystisk fibros – en sjukdom som påverkar lungor och matsmältningssystem.
• Sicklecellanemi – en blodsjukdom där röda blodkroppar får en onormal, sigdliknande form.
• Tay-Sachs sjukdom – en neurodegenerativ sjukdom som oftast debuterar i späd ålder.
• Gauchers sjukdom – en ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas.

Kunskap om autosomalt recessivt ärftlighetsmönster är viktig inom genetisk rådgivning och fertilitetsvård. Bärarskapstest kan hjälpa par med önskan om barn att bedöma risken för att få ett barn med en ärftlig sjukdom, särskilt om det finns känd sjukdomshistoria i familjen eller hög förekomst i populationen.