Intellektuell funktionsnedsättning kan ha flera olika genetiska orsaker. Vissa beror på storskaliga kromosomavvikelser, medan andra orsakas av mutationer i en enda specifik gen.
Downs syndrom orsakas av att generna på den extra kopian av kromosom 21 kommer till uttryck i för hög grad. Denna så kallade överexpression leder till de fysiska och kognitiva symtom som kännetecknar syndromet.
Medan Downs syndrom beror på en hel extra kromosom, orsakas många andra former av intellektuell funktionsnedsättning av en mutation i en enskild gen.
Fragilt X-syndrom är den vanligaste ärftliga formen av intellektuell funktionsnedsättning. Det orsakas av en expansion av en CGG-trinukleotidupprepning i FMR1-genen, som finns på X-kromosomen. Expansionen gör att genen inte fungerar normalt, vilket stör hjärnans utveckling.
Retts syndrom är en X-kromosombunden dominant neurologisk sjukdom och en vanlig orsak till svår intellektuell funktionsnedsättning samt autistiska beteendedrag hos flickor. Sjukdomen orsakas av mutationer i MECP2-genen, som spelar en viktig roll för regleringen av andra gener i nervsystemet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online