Retts syndrom – en sällsynt sjukdom: vad du behöver veta

Retts syndrom räknas som en sällsynt sjukdom.

Vad är Retts syndrom?

Retts syndrom är en neurologisk och utvecklingsrelaterad störning som nästan uteslutande drabbar flickor. Barnen föds i regel med en normal utveckling under de första sex till arton månaderna, varefter en regressionsfas följer där motoriska färdigheter, språk och social förmåga gradvis försämras. Ett tidigt tecken är ofta att barnet förlorar sitt medvetna handgrepp.

Sjukdomen orsakas vanligtvis av mutationer i genen MECP2, som finns på X-kromosomen. Eftersom pojkar endast har en X-kromosom blir sjukdomsförloppet hos dem oftast så allvarligt att det leder till livshotande komplikationer tidigt i livet, vilket förklarar varför diagnosen övervägande ställs hos flickor.

Varför klassas Retts syndrom som sällsynt?

En sällsynt sjukdom definieras i USA som ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer. I Europeiska unionen används i stället gränsen högst 1 person per 2 000 invånare. Oavsett definition uppfyller Retts syndrom kriterierna: uppskattningsvis drabbas cirka 1 av 10 000 flickor världen över.

Konsekvenser av sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar kan få djupgående konsekvenser för både den drabbade individen och familjen. De innebär ofta betydande fysiska, psykiska och känslomässiga utmaningar. Många familjer möter dessutom långa vägar till diagnos och har svårt att få tillgång till behandling, habilitering och stödinsatser – något som ofta kallas "diagnostisk odysse".

För personer med Retts syndrom krävs ofta livslångt stöd inom områden som kommunikation, rörelseförmåga, kost och epilepsivård. En multidisciplinär vårdinsats är därför avgörande för att maximera livskvaliteten.

Forskning och påverkansarbete

Forskning är avgörande för att förstå orsakerna bakom sällsynta sjukdomar som Retts syndrom samt för att utveckla nya behandlingar. Under senare år har bland annat genterapi och läkemedel som syftar till att aktivera det friska exemplaret av MECP2-genen studerats, vilket ger hopp om framtida behandlingsmöjligheter.

Jämte forskningen behövs ett aktivt påverkansarbete för att öka medvetenheten i samhället, främja tidig diagnos och förbättra tillgången till vård och stöd. Genom kombinationen av vetenskaplig framgång och engagemang från patientorganisationer och anhöriga kan livet för människor som lever med sällsynta sjukdomar förbättras avsevärt.