Klassificering av talassemi: alfa- och betatalassemi förklarade

Klassificering av talassemi

Talassemi är en grupp ärftliga blodsjukdomar som påverkar produktionen av hemoglobin – proteinet i de röda blodkropparna som transporterar syre i kroppen. Sjukdomen delas främst in i två huvudtyper: alfatalassemi och betatalassemi.

Alfatalassemi

Alfatalassemi orsakas av mutationer i de gener som styr produktionen av alfa-globin, ett av de två globinprotein som tillsammans bygger upp hemoglobinet. Svårighetsgraden klassificeras utifrån hur många av de fyra alfa-globingenerna som är muterade:

• Alfatlassemi minor: Den mildaste formen, orsakad av en mutation i en av de fyra alfa-globingenerna. Denna form ger oftast inga symtom alls.
• Alfatlassemi intermedia: En svårare form som beror på mutationer i två av de fyra generna. Kan ge en rad symtom, bland annat anemi, trötthet, svaghet och förstorad mjälte.
• Alfatlassemi major (Hb Barts hydrops fetalis): Den allvarligaste formen, där alla fyra gener är muterade. Denna form är vanligtvis dödlig under spädbarnsåret.

Betatalassemi

Betatalassemi orsakas av mutationer i de gener som styr produktionen av beta-globin, det andra av de två globinprotein som ingår i hemoglobinet. Klassificeringen baseras på hur många av de två beta-globingenerna som är påverkade:

• Betatalassemi minor: Den mildaste formen, med mutation i en av de två generna. Ger sällan eller aldrig några symtom.
• Betatalassemi intermedia: En mellansvår form som kan ge anemi, trötthet, svaghet och förstorad mjälte i varierande grad.
• Betatalassemi major (Cooleys anemi): Den allvarligaste formen, som kräver livslånga blodtransfusioner för att patienten ska överleva.

Andra typer av talassemi

Utöver alfa- och betatalassemi finns även ett antal ovanliga former av sjukdomen. Dessa orsakas av mutationer i gener som styr produktionen av andra globinproteiner, exempelvis delta-globin och gamma-globin. Även om dessa varianter är sällsynta kan de ge upphov till speciella blodbilder och ibland kombineras med alfa- eller betatalassemi, vilket påverkar sjukdomens svårighetsgrad.