
Färgseende-brist (CVD) påverkar ~8% av män och ~0,5% av kvinnor av nordeuropeisk härstamning. Det är oftast kongenitalt (X-bunden recessivt).
| Typ | Defekt | Prevalens (Män) | Gener |
|---|---|---|---|
| Deuteranomali (grönsvag) | M-kon förskjutning | 5% | OPN1MW |
| Protanomali (rödsvag) | L-kon förskjutning | 1% | OPN1LW |
| Deuteranopi (ingen grön) | M-kon frånvarande | 1% | OPN1MW-deletion |
| Protanopi (ingen röd) | L-kon frånvarande | 1% | OPN1LW-deletion |
| Tritanomali/opi (blå-gul) | S-kon defekt | 0,01% | OPN1SW (krom 7) |
| Ackromatopsi (total) | Alla koner icke-fungerande | 1:30 000 | CNGB3, CNGA3, GNAT2 |
Optikusneuropati, makuladegeneration, glaukom, diabetes, läkemedel (hydroxiklorokin, ethambutol, digoxin), kemisk exponering (styren, kol disulfide). Ofta asymmetrisk, progressiv.
Tidig screening (Ishihara, Farnsworth D-15) hjälper yrkesplanering och klassrumsanpassningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online