Malig hypertermi (MH) är en sällsynt, livshotande farmakogenetisk sjukdom som utlöses av specifika anestetika hos genetiskt mottagliga individer. Den utlöser en okontrollerad hypermetabolism i skelettmuskulaturen – en kaskad som kan döda inom timmar om den inte upptäcks och behandlas omedelbart. För anestesipersonal är det det ultimata "larm"-scenariot.
Utlösande ämnen: Farlighetslistan
- Flyktiga inhalationsanestetika: Halothan (högst risk), sevofluran, desfluran, isofluran.
- Depoliserande neuromuskulärt blockeringsmedel: Suksinylkolin.
Säkra (icke-utlösande) anestetika: Propofol, opioid, benzodiazepiner, ketamin, etomidat, lokala anestetika, icke-depoliserande NMB (rokuronium, vecuronium), lustgas. Total intravenös anestesi (TIVA) är standard för MH-mottagliga patienter.
Klinisk bild: MH-stormen
Symtom uppstår typiskt peroperativt eller strax efter induction, men kan visas upp till 24 timmar postoperativt. Den klassiska triaden: hypermetabolism, muskelrigiditet, feber.
| Organsystem | Tecken | Anmärkningar |
|---|
| Respiratoriskt | ↑ Andningskväve (TIDIGASTE tecken), takypné, hypoxy | ETCO₂ stiger trots ökad minutventilation |
| Muskuloskelettalt | Generaliserad rigiditet, masseterkramper (efter suxametonium), rabdomyolys | Rigiditet kan saknas tidigt; masseterkramper = varningssignal |
| Termiskt | Snabb temperaturuppgång (1–2°C/5 min), kan överstiga 41°C | Sent tecken; kärntemperaturövervakning avgörande |
| Kardiovaskulärt | Takykardi, arytmier (VT/VF), hypo- eller hypertension | Hyperkalemi från rabdomyolys driver arytmier |
| Metabolt | Blandad metabolisk och respiratorisk acidos, hyperkalemi, hyperkalcemi | BGA visar ↓ pH, ↑ pCO₂, ↑ laktat, ↑ K⁺ |
| Renalt | Myoglobinuri (kolafärgad urin), akut njurskada | Myoglobin fällas ut i tubuli |
| Koagulation | DIC (blödningar, sippblödningar) | Förbrukning av koagulationsfaktorer |
Akut hantering: MH-protokollet
Tid är vävnad. Varje minut fördröjning ökar mortaliteten.
- STOPP UTÖSARE: Stäng av flyktigt anestetikum. Hyperventilera med 100% O₂ (högt flöde).
- ALARMERA: Aktivera MH-vagn, extra personal, MH-hotline (USA: 1-800-MH-HYPER).
- DANTROLENNATRIUM – ANTIDOTET:
- Initial: 2,5 mg/kg IV-bolus (återkonstituera 20 mg flaska med 60 ml sterilt vatten – ingenting bakteriostatiskt vatten).
- Upprepa var 5–10 min tills symtom lättar (max 10 mg/kg).
- Fortsätt 1 mg/kg var 4–6 tim i 24–48 timmar för att förebygga återfall.
- KYL AGGRESSIVT: Ispackar, kalla IV-vätskor, mag-/blåstömning, kyltäcken. Mål <38,5°C.
- BEHANDLA METABOLT KAOS:
- Acidos: Natriumbikarbonat (1–2 mEq/kg).
- Hyperkalemi: Insulin/glukos, salbutamol, kalciumglukonat, kayexalat, dialys vid allvarlig.
- Arytmier: Standard ACLS (amiodaron, lidokain); undvik kalciumkanalblockerare med dantrolen (hyperkalemirisk).
- SKYDDA NJURARNA: Mannitol/furosemid för diures >2 ml/kg/tim; alkalisera urin (bikarbonat).
- ÖVERVAKA OUTSÄTTS: Kärntemperatur, ETCO₂, BGA, elektrolyter, CK, diures, koagulation var 1–2 timme.
Diagnostik och mottaglighetstestning
- Gyllene standard: Koffein-halothankontrakturtest (CHCT) på frisk muskelbiopsi (vastus lateralis). Utförs vid specialiserade centrum (5 i USA, ~30 världen över).
- Genetisk testning: RYR1 (kromosom 19) mutationer står för ~50–70% av MH-mottaglighet; CACNA1S (kromosom 1) för ~1%. Panel-testning finns. Negativ genetisk test utesluter inte MH (sensitivitet ~50%).
- Klinisk bedömningsskala: Larach-score (0–100) uppskattar sannolikhet baserat på presentation.
Förebyggande för MH-mottagliga patienter
- Medicinsk varning-ID: Armband/halsband/kort.
- Familjeförsäkring: Autosomalt dominant arv – 50% risk för förstgradiga släktingar.
- Anestesiplan: TIVA (propofol + opioid ± icke-depoliserande NMB). Undvik utlösare absolut.
- MH-vagn tillgänglighet: Varje anestesilokal måste ha dantrolen (minst 36 flaskor för 70 kg vuxen).
Prognos
- Med snabbt dantrolen: Mortalitet <5%.
- Utan dantrolen / fördröjd behandling: Mortalitet >70%.
- Överlevande kan ha kvarvarande myopati, njurfunktionsnedsättning eller neurologisk skada.
Slutsats: MH är sällsynt (~1:5 000–1:100 000 anestesier) men dödlig. Vaksamhet, tidig ETCO₂-uppfattning och omedelbart dantrolen räddar liv. Varje anestesiprovidör måste kunna protokollet utantill.
