Beskrivningen av en femårig pojke som inte svettas (anhidros), är känslig för värme och får ett röd- eller gulfläckigt utslag i ansiktet vid fysisk aktivitet pekar på ett tillstånd som påverkar kroppens svettproduktion och temperaturreglering. Problemen blir ofta märkbara när temperaturen stiger över cirka 21 °C (70 °F), och de förvärras snabbt vid direkt solljus, varmare väder eller intensiv träning – just för att kroppen inte kan kyla ner sig genom svettning.
Symtombilden stämmer väl överens med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), en sällsynt och oftast ärftlig sjukdom där svettkörtlarna saknas eller fungerar mycket dåligt. Typiska tecken inkluderar:
Malignt hypertermi (MH) nämns ofta i liknande sammanhang, men det är en annorlunda reaktion. MH är en ärftlig muskelsjukdom som utlöses av vissa bedövningsmedel vid operation, såsom sukcinylkolin och flyktiga anestetika – inte av värme eller motion i vardagen. Vid MH uppstår plötslig temperaturstegring, muskelstelhet, accelererad hjärtfrekvens, andningssvårigheter, illamående, förvirring och i allvarliga fall kramper. Om familjen har känd historia av MH är det viktigt att informera läkaren före varje operation.
Kontakta barnläkare för en noggrann utredning. Diagnostik kan bland annat innefatta svettfunktionstest, hudbiopsi och genetisk testning. Tills diagnosen är klar är följande råd extra viktiga:
OBS! Denna artikel är endast informativ och ersätter inte en medicinsk bedömning. Kontakta alltid vårdpersonal för korrekt diagnos och behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online