Addisons sjukdom (Primär binjurebrist): Symtom, orsaker och behandling

Addisons sjukdom är primär binjurebrist – misslyckande för binjurens bark att producera tillräckligt kortisol och, vanligtvis, aldosteron. Incidens: 4–6 per 100 000; toppdebut 30–50 år.

Patofysiologi

Autoimmun binjureit (80% i utvecklade länder)

21-hydroxylas antikroppar förstörer kortikala celler. Ofta del av autoimmuna polyendokrina syndrom (APS-1, APS-2).

Andra orsaker

TBC (ledande orsak globalt), svampinfektioner, metastaserande cancer, blödning (Waterhouse-Friderichsen), adrenoleukodystrofi, läkemedel (ketoconazol, etomidat, checkpoint-hämmare).

Kliniska drag

Glukokortikoidbrist

Trötthet, svaghet, viktminskning, aptitlöshet, illamående/krökning, bukbesvär, hypoglykemi, hypotoni, hyperpigmentering (↑ACTH/MSH).

Mineralokortikoidbrist

Saltlusten, volymbrist, ortostatisk hypotoni, hyperkalemi, metabol acidos.

Androgenbrist (kvinnor)

Förlust av axillärt/skamhår, minskat libido.

Binjurkris (Akut nödfall)

Utlöst av stress (infektion, trauma, kirurgi) hos obehandlade/underbehandlade patienter. Djup hypotoni, chock, förändrat medvetande, feber, bukbesvär. Omedelbar IV hydrokortison 100 mg + vätskeresuscitation.

Diagnostik

• Lågt morgonkortisol (<3 μg/dL) + förhöjt ACTH (>100 pg/mL) = primär AI.
• Bekräfta med ACTH-stimulationstest (250 μg kosyntropin): cortisol <18–20 μg/dL vid 30/60 min.
• 21-hydroxylas antikroppar; binjur-CT för strukturella orsaker.

Behandling

Livslång substitution: Hydrokortison 15–25 mg/dag (delat: 2/3 morgon, 1/3 eftermiddag) eller prednisolon 3–5 mg/dag. Fludrokortison 0,05–0,2 mg/dag för mineralokortikoidsubstitution. Stressdosering: dubbla/tripla glukokortikoid vid sjukdom/kirurgi. Patientutbildning: medicinsk varning ID, nödinjektionskit, sjukdagsregler.