Lättkedjedepositionssjukdom (LCDD) är en mycket ovanlig sjukdom där kroppens antikroppar inte bildas på normalt sätt. Antikropparna blir ofullständiga och består endast av så kallade lätta kedjor. Dessa små proteiner, som normalt ingår i antikropparnas byggnad, avsätts i stället i vävnader och organ i hela kroppen. Med tiden orsakar dessa depositioner en immunologisk störning som främst drabbar njurarna, men som även kan påverka hjärta, lever och andra organ.
Ett av de första tecknen på LCDD är en låg koncentration av fungerande antikroppar i blodet. Eftersom antikropparna är ofullständiga eller helt utan funktion kan immunförsvaret inte skydda kroppen mot infektioner som vanligt. En enkel blodprovstagning kan visa mängden och kvaliteten på antikropparna i blodet, vilket gör detta till ett relativt lättupptäckt tecken.
Proteinuri innebär att protein läcker ut i urinen. Normalt hindrar njurarna stora proteiner från att passera över i urinen. De lätta kedjorna, även kallade Bence Jones-proteiner, är dock så små att de tar sig igenom njurarnas filtersystem. Påvisande av protein i urinen är därför ett viktigt varningstecken som bör utredas vidare.
När stora mängder lätta kedjor avsätts i njurvävnaden uppstår njurinsufficiens, det vill säga att njurarna successivt förlorar sin förmåga att filtrera blodet och bilda urin. Tillståndet är i början ofta helt symptomfritt och upptäcks därför sent. Med tiden ansamlas gifter och avfallsämnen i kroppen, vilket kan leda till allvarliga komplikationer om sjukdomen inte behandlas.
De flesta personer med LCDD känner inga yttre symtom i ett tidigt skede. Först när de lätta kedjorna börjar störta andra organs funktion blir besvären märkbara. Är njurarna engagerade kan smärta i nedre delen av ryggen eller i flankerna uppstå. Trötthet och allmän svaghet är också vanligt, eftersom nedsatt njurfunktion försämrar produktionen av röda blodceller och kan leda till anemi. Vissa patienter får även svullnad i benen, minskad urinmängd eller illamående i takt med att njurfunktionen försämras.
Diagnostiken kan variera från enkla blod- och urinprov till mer ingripande undersökningar som njurbiopsi, där ett litet vävnadsprov från njuren tas och analyseras i mikroskop. Valet av undersökning beror på patientens symtom och hur sjukdomen presenterar sig. Behandlingen syftar till att minska produktionen av de onormala lätta kedjorna och att skydda njurarna, ofta med läkemedelsbehandling liknande den som används vid myelom. I svåra fall med svår njurskada kan dialys eller njurtransplantation bli aktuellt. Kontakta din vårdcentral om du upplever symtom som trötthet, ryggsmärta eller tecken på protein i urinen, så att rätt utredning kan påbörjas i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online