Sjukdomar i immunsystemet delas i huvudsak in i två typer. Den ena typen försvagar kroppens förmåga att bekämpa sjukdomar, medan den andra gör att kroppen överreagerar på olika stimuli, vilket kan orsaka organskador eller andra allvarliga problem i kroppen.
Immunsjukdomar är mycket vanliga, och vissa är välkända hos allmänheten – exempelvis hiv/aids och typ 1-diabetes. Men det finns också många immunsjukdomar som är betydligt mer ovanliga och därmed mindre kända. Här går vi igenom fem av dessa sällsynta tillstånd.
Ataxi telangiektasi är en av de mer ovanliga sjukdomarna i immunsystemet. Sjukdomen är progressiv och degenererande till sin natur. De första tecknen brukar visa sig vid omkring två års ålder och innefattar balanssvårigheter och sluddrigt tal.
Sjukdomen kännetecknas även av degeneration av lillhjärnan (cerebellum), immunbrist samt en ökad känslighet för strålning, exempelvis röntgenstrålar. Personer med A-T löper dessutom en förhöjd risk att utveckla cancer.
Detta autoimmuna syndrom påverkar det endokrina systemet, det vill säga kroppens hormonproducerande körtlar. Kunskapen om sjukdomen är fortfarande begränsad, men läkare vet att det rör sig om en sällsynt autosomalt recessiv störning som kopplas till kromosom 21.
Forskning har visat att ett protein som bildas av den autoimmuna regulatorgenen (AIRE) styr genens uttryck. Mutationer i denna gen ligger bakom sjukdomens negativa effekter.
Svår kombinerad immunbrist är en grupp sällsynta och ofta dödliga medfödda sjukdomar som kännetecknas av liten eller ingen immunreaktion alls. Sjukdomen orsakar en defekt i de vita blodkropparna, som ansvarar för kroppens förmåga att bekämpa infektioner.
Personer med SCID har i praktiken inget skydd mot infektioner orsakade av bakterier, virus eller svampar, vilket gör dem ständigt mottagliga för sjukdomar som vattkoppor, hjärnhinneinflammation och lunginflammation. Många patienter avlider innan sitt första levnadsår, och de som överlever måste undvika alla smittämnen.
Eftersom strikt isolering är avgörande för överlevnaden kallas sjukdomen ofta för "bubbelgubbssjukan".
DiGeorge-syndrom är en medfödd immunsjukdom som orsakas av en stor deletion, det vill säga en förlust av genetiskt material, på kromosom 22. Deletionen leder till att flera gener saknas hos den drabbade.
Symtomen beror ofta på hur mycket genetiskt material som gått förlorat och varierar därför mellan individer. Vanliga drag hos personer med syndromet är dock återkommande infektioner, medfödda hjärtfel och karaktäristiska ansiktsdrag.
Denna sjukdom orsakas av en överproduktion av IgM-antikroppar eller en oförmåga att producera tillräckligt med IgG- och IgA-antikroppar. Personer med sjukdomen är mottagliga för återkommande bakteriella infektioner och löper även en ökad risk att drabbas av autoimmuna sjukdomar och cancer tidigt i livet.
Även om HIM kan behandlas med återkommande intravenösa infusioner som ersätter de saknade antikropparna, är en benmärgstransplantation den enda vägen till långvarig immunitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online