Tay-Sachs sjukdom (TSD) presenterar i tre former definierade av debutålder och residual HexA-aktivitet. Den klassiska infantila formen är mest vanlig och svår.
Klassisk infantil TSD (Debut 3–6 månader)
Tidiga tecken (Ofta subtila)
- Överdrivet skrecksvar vid ljud (hyperakusis)
- Försenade motoriska milepæler (vänder inte, sitter inte)
- Minskat ögonkontakt, visuell opmärksamhet
- Hypotoni ("floppy baby")
Progressiva drag
- Cherry-red spot (fundoskopi) — patognomonisk; närvarande vid 6–10 månader.
- Snabb motorisk regression: förlorar huvudkontroll, grepp, bubbling.
- Epilepsi (myoklonisk, tonisk-klonisk) — ofta refraktär; debut 6–12 mnd.
- Makrocefali (ökad huvudomkrets) — lagring + glios.
- Spasticitet ersätter hypotoni; decerebrat postur.
- Blindhet (kortikal + retinal lagring).
- Dysfagi → aspirationsrisk, sondmatning behövs.
- Vegetativt tillstånd; död vid 4–5 år (aspiration, infektion).
Juvenil TSD (Debut 2–10 år)
- Ataxia, dysartri, spasticitet, kognitiv nedgång.
- Epilepsi vanligt; cherry-red spot mindre konsekvent.
- Död i tonårsålder/tidig vuxenålder.
Sen debut TSD (LOTS) (Debut tonårsålder–vuxenliv)
- Proximal muskelsvaghet (svårt trappa, resa).
- Ataxia, dysartri, tremor.
- Psykiatrisk: psykos (30–40%), depression, exekutiv dysfunktion.
- Ingen cherry-red spot typiskt.
- Variabel progression; vissa nära normal livslängd.
Diagnostiska ledtrådar
- Cherry-red spot + utvecklingsregression hos spädbarn = akut HexA-analys.
- Familjeanamnes av oförklarliga spädbarnsdöd.
- Ashkenazisk judisk, fransk kanadensk, cajun anamnes ökar pre-test sannolikhet.
Tidig igenkänning möjliggör genetisk rådgivning, palliativ vårdplanering och kliniska studierregistrering.
