Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom som vanligtvis visar sig under spädbarnsåldern eller den tidiga barndomen. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A, vilket leder till att ett fettämne som kallas GM2-gangliosid ansamlas i hjärnan. Denna ansamling skadar nervcellerna successivt och ger upphov till en rad neurologiska problem.
Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska insjukna. Bristen på enzymet hexosaminidas A gör att kroppen inte kan bryta ner GM2-gangliosid, ett fettämne som då lagras i farliga mängder i hjärnans nervceller.
Ett av de allra första symtomen är nedsatt synförmåga. Spädbarn med sjukdomen har ofta en så kallad "körsbärsröd fläck" i mitten av näthinnan, ett typiskt tecken som läkare kan upptäcka vid ögonundersökning. Synen försämras gradvis tills barnet blir helt blindt.
Barn med Tay-Sachs drabbas ofta av muskelsvaghet och sämre koordination. Det blir svårt för dem att hålla upp huvudet, sitta, krypa eller utföra andra motoriska rörelser som annars utvecklas naturligt under det första levnadsåret.
Sjukdomen leder till en progressiv mental funktionsnedsättning. Barnet kan framstå som fullt normalt under de första månaderna, men förlorar successivt redan uppnådda utvecklingsmilepöler och blir så småningom svårt multihandikappat.
Krampanfall är vanligt förekommande vid Tay-Sachs sjukdom. De kan börja redan under spädbarnsåldern och tenderar att bli både oftare och svårare med tiden.
Tay-Sachs sjukdom är tyvärr en dödlig sjukdom utan botande behandling idag. De flesta barn som drabbas av den klassiska infantila formen avlider innan de fyller fem år. Behandlingen fokuserar därför på symtomlindring och stöd för barnet och familjen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online