När uppstår tay-sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är en genetisk störning som vanligtvis uppträder i spädbarn eller tidig barndom. Det orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A, vilket leder till ackumulering av ett fettämne som kallas GM2-gangliosid i hjärnan. Denna ansamling av GM2-gangliosid orsakar progressiv skada på nervceller, vilket resulterar i en rad neurologiska problem, inklusive:

- Synförlust:Ett av de tidigaste symptomen på Tay-Sachs sjukdom är synförlust. Spädbarn kan ha en "körsbärsröd fläck" i mitten av näthinnan, och deras syn kan gradvis försämras tills de blir blinda.

- Muskelsvaghet:Spädbarn med Tay-Sachs sjukdom kan uppleva muskelsvaghet och nedsatt koordination. De kan ha svårt att hålla upp huvudet, sitta och krypa.

- Psykisk funktionsnedsättning:Tay-Sachs sjukdom orsakar progressiv mental funktionsnedsättning. Spädbarn kan initialt se normala ut, men de kommer gradvis att förlora sina utvecklingsmilstolpar och så småningom bli allvarligt handikappade.

- Kramper:Kramper är vanliga vid Tay-Sachs sjukdom. De kan börja i spädbarnsåldern och bli mer frekventa och allvarliga med tiden.

- Död:Tay-Sachs sjukdom är en dödlig sjukdom. De flesta barn med Tay-Sachs sjukdom dör före 5 års ålder.