Så identifierar du symtomen på cystisk fibros

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens körtlar och hindrar dem från att bilda normala sekret. Sjukdomen drabbar flera organ, bland annat bukspottkörteln, svettkörtlarna, lungorna, huden och matsmältningssystemet.

Orsaken är en defekt gen som gör att kroppen producerar tjocka och sega sekret i stället för de tunna och glatta sekret som behövs för att smörja, skydda och dämpa olika organ och vävnader. Till följd av detta täpps organen igen, vilket ger upphov till en rad olika symtom. Om ditt barn har cystisk fibros kan du genom att upptäcka symtomen tidigt söka vård snabbt, vilket hjälper till att minska risken för komplikationer.

Så känner du igen symtomen

1. 1. Observera avföringen

   Håll utkik efter tjocka eller sega avföringar hos din nyfödda. Avföringen kan också lukta ovanligt starkt eller till och med se "fet" ut. Var dessutom uppmärksam på otillräcklig viktökning hos spädbarn och småbarn, trots god aptit och normala matvanor under de första levnadsmånaderna.

2. 2. Titta på bröstkorgen

   Beskriv ditt barns bröstkorg noga. Personer med cystisk fibros utvecklar ofta en så kallad fatbröstkorg, där bröstkorgen blir rundad och utspänd till följd av luft som fastnar i lungorna.

3. 3. Lyssna på andningen

   Lägg märke till väsande andning eller återkommande, kronisk hosta hos ditt spädbarn eller barn. Dessa episoder kan förekomma med eller utan slem som verkar fastna i halsen.

4. 4. Undersök näsan

   Kontrollera regelbundet ditt barns näsa och håll utkik efter tecken på polyper eller andra utväxter, vilka är vanligare hos barn med cystisk fibros.

5. 5. Följ barnets utveckling

   Observera ditt barn allt eftersom det växer och utvecklas. Håll utkik efter trumpinfingrar, det vill säga rundade och förstorade fingertoppar eller tår. Var också uppmärksam på hur ofta ditt barn drabbas av lunginflammationer, bronkiter eller bihåleinflammationer – återkommande infektioner i luftvägarna är ett vanligt tecken på sjukdomen.

6. 6. Kontakta vården vid misstanke

   Boka tid hos barnavårdscentralen eller en barnläkare om du tror att ditt barn kan uppvisa symtom på cystisk fibros, eller om du bara är osäker. Tveka inte att söka vård – ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre blir prognosen.

Hur ställs diagnosen?

I Sverige screenas alla nyfödda för cystisk fibros inom ramen för det nationella screeningprogrammet, via ett blodprov från hälen kort efter födelsen. Om misstanke om sjukdomen ändå finns kan läkaren beställa ett svetttest, som mäter saltkoncentrationen i svetten och är det viktigaste diagnostiska testet. En genetisk analys kan dessutom bekräfta diagnosen och identifiera den specifika mutation som orsakar sjukdomen.