Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt men allvarlig genetisk sjukdom som framför allt drabbar personer med ashkenazisk-judiskt påbrå, det vill säga judar med österuropeisk härkomst. Inom denna befolkningsgrupp är bärarfrekvensen betydligt högre än i den allmänna befolkningen – ungefär var tjugosjunde person beräknas vara anlagsbärare.
Även om risken är störst bland ashkenaziska judar kan sjukdomen även förekomma hos personer med andra etniska bakgrunder. Följande grupper har en förhöjd risk:
Tay-Sachs sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva det defekta genet från båda sina föräldrar för att utveckla sjukdomen. Orsaken är en mutation i HEXA-genen som leder till brist på enzymet hexosaminidas A. Detta gör att fettämnen ackumuleras i nervcellerna i hjärnan, vilket gradvis skadar det centrala nervsystemet.
Eftersom bärare i regel inte uppvisar några symtom rekommenderas par med riskfaktorer att genomföra genetisk testning innan de planerar graviditet. Bärarscreening har visat sig mycket effektiv för att minska antalet nya fall, särskilt inom de högriskgrupper som nämns ovan.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online