Vid Tay-Sachs sjukdom saknar kroppen enzymet hexosaminidas A, som har en livsviktig uppgift: att bryta ned ett fettliknande avfallsämne som kallas GM2-gangliosid.
När enzymet saknas kan GM2-gangliosidet inte brytas ned som det ska. Ämnet börjar istället ansamlas i cellernas lysosomer, framför allt i nervcellerna i hjärnan och centrala nervsystemet.
I takt med att GM2-gangliosidet ackumuleras sväller de drabbade cellerna upp och skadas successivt. Med tiden förtvinar nervcellerna, vilket leder till de progressiva neurologiska symtom som kännetecknar sjukdomen, exempelvis muskelsvaghet, försämrad motorik, synproblem och kognitiv nedgång.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online