Hantering av CVID: En livslång, multisystemisk strategi
Vanlig variabel immunbrist (CVID) är den vanligaste symptomgivande primära antikroppsbristen. Den kännetecknas av lågt IgG (ofta med lågt IgA och/eller IgM), nedsatta specifika antikroppssvar på vacciner och återkommande infektioner – typiskt sinopulmonala. Diagnos kräver uteslutande av sekundära orsaker. Även om den inte är botlig, möjliggör omfattande hantering nästan normal livslängd och livskvalitet.
Kärnterapi: Immunglobulinersättning (IgRT)
- IVIG (Intravenös): 400–600 mg/kg var 3–4:e vecka. Högre peak-IgG, klinikbaserad, mer systemiska biverkningar (huvudvärk, aseptisk meningit, trombosrisk).
- SCIG (Subkutan): 100–200 mg/kg varje vecka eller varannan vecka. Jämnare nivåer, hemmabehandling, färre systemiska reaktioner, bättre livskvalitet. Föredras av många.
- Måltrog-IgG: >500–800 mg/dL (individualiserat efter kliniskt svar).
- Livslång: Avsättande leder till återkommande infektioner.
Infektionsprevention och övervakning
- Tidiga antibiotika vid bakteriella infektioner (amoxicillin-klavulansyra, doxycyklin, TMP-SMX).
- Profylaktiska antibiotika (azitromycin 250 mg 3×/vecka) vid återkommande infektioner trots adekvat IgRT.
- Vaccinationer: Inaktiverade endast – influensa (IIV), pneumokock (PCV20 eller PCV15+PPSV23), COVID-19, HepB, HPV. Levande vacciner kontraindicerade (MMR, varicella, gula feber, LAIV, rotavirus, BCG, oral typhoid).
- Årliga lungfunktionsprov + HRCT-övervakning för bronkiektasier (vanlig komplikation).
Icke-infektiösa komplikationer: Tidig upptäckt är nyckeln
- Autoimmunitet (~25 %): ITP, autoimmun hemolytisk anemi, thyreoidit, vitiligo. Behandlas med kortikosteroider, rituximab, TPO-R-agonister – balansera immunsuppression mot infektionsrisk.
- GLILD (Granulomatös-lymfoid interstitiell lungsjukdom): ~10–15 %. Infiltrat, cystor, lymfkörtelförstoring. Kräver immunsuppression (prednisolon, sirolimus, rituximab).
- Enteropati: Celiaki-lik villisk atrofi, kronisk diarre. Glutenfri provperiod, budesonid, biologiska (vedolizumab).
- Malignitet: ↑ risk för lymfom (särskilt gastrisk MALT), magcancer. Årlig undersökning, blodstatus, LDH; gastroskopi vid indikation.
- Leversjukdom: Nodulär regenerativ hyperplasi, autoimmun hepatit.
Multidisciplinärt team
- Klinisk immunolog (lagledare)
- Lungmedicin, Gastroenterologi, Reumatologi, Hematologi/Onkologi vid behov
- Genetisk rådgivning (för familjeplanering; ~10–20 % monogen orsak identifierad)
- Psykosocialt stöd, patientorganisationer (Immune Deficiency Foundation)
Prognos
Med modern IgRT och proaktiv komplikationshantering närmer sig livslängden den normalbefolkningens. Tidig diagnos, konsekvent IgRT och vaksam övervakning av icke-infektiösa komplikationer är succéens pelare.
