Klassisk infantil Tay-Sachs sjukdom är en dödlig neurodegenerativ störning. Symtom debuterar vid 3–6 månader, med progressiv förlust av motoriska färdigheter, anfall, blindhet och paralys. De flesta barn överlever inte över 4–5 års ålder.
En sällsynt variant som debuterar i tonårsåren eller vuxen ålder med långsammare progress. Symtom inkluderar:
Bärarscreening och genetisk rådgivning har minskat sjukdomsincidens med >90% i högriskpopulationer (särskilt ashkenaziska judar, där bärefrekvens är ~1 av 27). American College of Medical Genetics rekommenderar screening för ashkenaziska judiska, fransk kanadier, kajun, och irländsk-amerikanska individer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online