Celiaki: Patofysiologi, Symptom, Diagnostik, Behandling & Långtidsperspektiv

Omfattande guide till celiaki

Celiaki är en immunmedierad enteropati utlöst av glutenintag hos genetiskt predisponerade individer (HLA-DQ2/DQ8 positiva). Den drabbar ~1 % av världsbefolkningen, med kvinnlig övervägande och toppdiagnostik vid 20–40 års ålder.

Skademechanism

1. Glutenpeptider (gliadin) motstår fullständig nedbrytning.
2. Vävnadstransglutaminas (tTG) deamiderar gliadin → ökad immunogenitet.
3. Hos HLA-DQ2/8-positiva aktiverar deamiderade peptider CD4+ T-celler i lamina propria.
4. Cytokinfrigivning (IFN-γ, IL-15) driver intraepitelial lymfocytinfiltration, krypthyperplasi och villiatrofi.
5. Förlust av absorptionsyta → malabsorption av näringsämnen (järn, folat, B12, fettlösliga vitaminer, kalcium).

Kliniska manifestationer

Organsystem	Presentationer
Gastrointestinal	Kronisk diarré, steatorré, buksmärta, gasning, viktnedgång, illamående, kräkning.
Hematologisk	Järnbrist-anemi (mest vanlig), folat/B12-brist, trombocytos.
Skelett	Osteopeni/osteoporos, osteomalaci, ökad frakturrisk.
Dermatologisk	Dermatitis herpetiformis (patognomonisk), eksem, alopecia areata.
Neurologisk	Perifer neuropati, ataxi (glutenataxi), huvudvärk, kognitiv "hjärndimma", depression/ångest.
Reproduktiv	Infertilitet, återkommande missfall, försenad pubertet, amenorre.
Övriga	Trötthet, tandemaldefekter, aftor, förhöjda transaminaser.

Diagnostisk algoritm

1. Serologi (på glutenhaltig kost): tTG-IgA (känslighet >95 %, specificitet >95 %) + total IgA (uteslut IgA-brist). Vid IgA-brist: tTG-IgG, DGP-IgG.
2. Bekräftande biopsi: ÖGD med ≥4 duodenalbiopsier (bulb + distalt duodenum). Marsh-klassificering: Typ 3 (villiatrofi) bekräftar.
3. Genetisk testning: HLA-DQ2/DQ8 (högt negativt prediktivt värde; användbart vid diskordans serologi/biopsi eller patient redan glutenfri).

Behandling: Strikt glutenfri kost (GFK) livslångt

• Eliminera vete, korn, råg och deras derivat (malt, bryggerijäst, etc.).
• Havre: Rent, okontaminerat havre tolereras av de flesta; introducera efter 6–12 månader på GFK.
• Etikettläsning: "Glutenfri" = <20 ppm gluten (FDA/Codex-standard).
• Förebygg korskontaminering: separata brödrostar, kryddor, fritöser.

Uppföljning & Övervakning

• tTG-IgA vid 6 och 12 månader postdiagnos (ska normaliseras).
• Näringspaneler (B-status, järnstatus, B12, folat, vitamin D, kalcium, PTH).
• Bentäthet (DEXA) vid diagnos om vuxen eller hög risk.
• Årlig klinisk genomgång; upprepad endoskopi om symtom kvarstår trots strikt GFK.

Komplikationer vid obehandlad celiaki

• Refraktär celiaki (Typ I/II), enteropati-associerad T-cellymfom (EATL), tunntarmadenocarcinom.
• Persistenterande malnutrition, osteoporos, infertilitet, neurologisk nedgång.

Prognos

Med strikt GFK sker slemhinneläkning hos 65–90 % inom 1–2 år (barn snabbare än vuxna). Dödlighet normaliseras efter 5 år på GFK. Livskvalitet förbättras signifikant.