Pyruvatdehydrogenaskomplexet består av tre enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransferas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Komplexets funktion är att omvandla pyruvat till acetyl-CoA, som sedan förs in i citronsyracykeln och används för att producera energi åt cellen.
Pyruvatdehydrogenaskomplexbrist (PDCD – Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency) uppstår när någon av de enzymer som bygger upp komplexet saknas. Utan dessa enzymer kan pyruvat inte omvandlas till acetyl-CoA, vilket innebär att citronsyracykeln inte kan producera den energi som kroppen behöver för att fungera.
Den vanligaste orsaken till PDCD är en brist på enzymet E1. Genen som ansvarar för produktionen av E1 finns på X-kromosomen och uppvisar ett dominant ärftlighetsmönster. Det innebär att både män och kvinnor kan drabbas, men män drabbas ofta svårare eftersom de endast har en X-kromosom och därmed inte har någon andra kopia av genen som kan kompensera för defekten.
PDCD påverkar i hög grad hjärnan och centrala nervsystemet. Hjärnan kan underutvecklas, och myelinskidan som isolerar vissa nerver kan saknas helt. Typiska symtom inkluderar:
- Försenad eller störd mental utveckling
- Dålig muskeltonus
- Kramper (epileptiska anfall)
- Slöhet och trötthet
Behandlingen syftar till att lindra symtomen och består bland annat av kosttillskott som stimulerar pyruvatdehydrogenaskomplexet, läkemedel som motverkar acidos orsakad av ansamling av pyruvat i kroppen samt specialdieter anpassade efter patientens behov.
Barn som föds med PDCD avlider tyvärr oftast i tidig ålder på grund av sjukdomens allvarliga påverkan på energiomsättningen. Vid en senare debut under barndomen rör det sig dock ofta om en mindre allvarlig form av sjukdomen, och patienten kan då leva ett normalt långt liv, även om viss påverkan på den mentala utvecklingen kan kvarstå.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online