Pyruvatdehydrogenas Complex bristsjukdom

Den pyruvatdehydrogenas Anläggningen består av tre enzymer, pyruvatdehydrogenas (E1) , dihydrolipoyl transferas ( E2 ), och dihydrolipoyl dehydrogenas ( E3) . Dess funktion är att omvandla pyruvat till acetyl -CoA , som sedan matas in i citronsyracykeln och används för att producera energi för cellen. Pyruvatdehydrogenas Complex bristsjukdom ( PDCD )

När någon av de enzymer som ingår i komplexet saknas , kan pyruvat inte omvandlas till acetyl - CoA och citronsyracykeln kan inte producera den energi kroppen behov. Addera orsaken till PDCD

den vanligaste orsaken till PDCD är en brist i E1 -enzymet . Den gen som är ansvarig för produktion av E1 är på X-kromosomen och uppvisar en dominant nedärvning mönster. Därför är både män och kvinnor drabbas , men män är ofta drabbas hårdare eftersom de bara har en X-kromosom .