Laktosintolerans (laktas non-persistens) är primärt genetiskt bestämd, inte en miljöanpassning. Det är den mänskliga ursprungliga tillståndet — laktaspersistens är den härledda egenskapen.
Genetisk mekanism
- LCT-gen (kromosom 2): Kodar för laktas-flozin hydrolas
- Regulatoriska varianter (MCM6 enhancers): -13910 C>T (europeisk), -14010 G>C (östafrikansk), -13915 G>G (mellanöstern), -13907 G>C (västafrikansk) — upprätthåller laktasexpression in i vuxen ålder
- Utan varianter: Laktas minskar efter avänning (utvecklingsmässig neddreglering) → laktosmaldigestion
Populationsfördelning
- Laktaspersistens: ~35 % globalt; >90 % nordeuropeer, <10 % östasiater, varierande i Afrika
- Starkt selektionssignal: Nomadkulturer → mjölk som näringskälla → överlevnadsfördel
- Konvergent evolution: Olika mutationer i olika populationer
Patofysiologi
- Omätad laktos → tjocktarm → bakteriell fermentering → SCFA + gas (H₂, CH₄, CO₂)
- Osmotisk effekt → vatteninflöde → diarre
- Symtom: Blåst, flatulens, kramp, diarre (30 min–2 h post-mejeri)
Diagnostik
- Väteandningstest (guldstandard)
- Laktostoleranstest (blodglukos)
- Genetisk testning (specifika varianter)
- Terapiutprovning: Laktosfri diet → symtomlindring
Hantering
- Laktosfria mejeriprodukter (mjölk, yoghurt, ost — laktas tillagd)
- Växtbaserade drycker (soja, havre, mandel — berika Ca/D)
- Laktasenzymepreparat (vid mejerimåltider)
- Hårda åldrade ostar (Parmesan, cheddar) — minimal laktos
- Yoghurt med levande kulturer — bakteriell laktas hjälper digestion
- Kalcium/vitamin D-adequathet vid mejerirestriktion
Viktig skillnad
Laktosintolerans ≠ Mjölkallergi. Allergi = immunsvar mot kasein/vassle (IgE), kan livshotande. Intolerans = enzymbrist, dosberoende, inte farlig.
Laktas non-persistens är den mänskliga normen. Persistens är ett anmärkningsvärt exempel på nylig gen-kultur koevolution.
