Ineffektiv erytropoes: Defekt röda blodkroppsproduktion
Denna term syftar på produktionen av röda blodkroppar (RBC) som är strukturellt eller funktionellt defekta, vilket leder till deras förtidiga förstöring i benmärgen (intramedullär hemolys) eller strax efter frigivning, resulterande i anemi trots hypercellulärt benmärg.
Stora orsaker
1. Näringsbrister
- Järnbrist: Mikrocytär, hypokrom anemi; otillräcklig hemsyntes.
- Vitamin B12/folatbrist: Megaloblastisk anemi – stora, mogna, sköra erythroblaster (kärna-cytoplasm asynkroni).
2. Benmärgsjukdomar
- Myelodysplastiska syndrom (MDS): Dysplastisk mognad, apoptos av erythroida precursorer.
- Aplastisk anemi: Hypocellulärt benmärg misslyckas med att producera tillräckliga blodceller.
3. Hemoglobinopatier
- Thalassemi: Obalanserad globinkedjesyntes → precipitation, membran skada, ineffektiv erytropoes.
- Sikcellanemi: Mutant β-globin → polymeriserat HbS → stela, sicklade RBC med förkortat överlevnad (hemolys + ineffektiv erytropoes).
4. Arvda enzymerdefekter
- Pyruvat kinasa brist (glykolys defekt)
- Glukos-6-fosfat dehydrogeneras (G6PD) brist (oxidativ stress sårbarhet)
5. Gifter och läkemel
- Blyförgiftning (hämmar ALAD, ferrokelatas)
- Cytostatika (myelosuppression)
- Alkoholmissbruk (direkt benmärgstoxicitet, folatbrist)
6. Infektioner
- Parvovirus B19 (selektivt infekterar och lyser erythroida progenitörer)
7. Kroniska sjukdomar
- Kronisk njursjukdom (EPO-brist), leversjukdom, autoimmuna störningar (anemi vid kronisk inflammation).
8. Sideroblastisk anemi
Järn ackumuleras i erythroblastmitochondrier (ringformiga sideroblastar), vilket försvårar hemsyntes trots adekventa järnförråd.
