Vad är en metabolsk sjukdom? Orsaker, symptom och behandling

Metabolism är summan av alla de processer genom vilka kroppen producerar energi, utnyttjar energikällor och hanterar olika ämnen. Enligt Mayo Clinic drabbas ungefär en av varje 4 000 personer av en metabolsk sjukdom.

Definition

Vid en metabolsk sjukdom kan kroppen inte korrekt omvandla vissa stora näringsämnen till energi, omvandla föda till slutprodukter eller byggstenar för celler och vävnader, eller bryta ned avfallsprodukter. Detta stör kroppens normala kemiska balans och kan påverka hela organismen.

Orsaker

Medan vissa metaboliska rubbningar kan bero på kost, gifter eller infektioner är de flesta metabolska sjukdomar hos människan genetiska, det vill säga medfödda. De visar sig ofta på grund av genetiska defekter som ärvs från båda föräldrarna, vilket leder till att viktiga enzymer saknas eller är felaktigt uppbyggda. Eftersom enzymerna spelar en central roll i kroppens ämnesomsättning får detta allvarliga konsekvenser för hur kroppen fungerar.

Typer

Hittills har cirka 1 000 medfödda metabola sjukdomar identifierats. De flesta av dem utgör defekter i omsättningen av kolhydrater, proteinkomponenter eller fetter, men de kan också röra mitokondrierna – cellernas så kallade kraftverk som ansvarar för energiproduktionen.

Symptom och funktion

Barn som föds med metabola sjukdomar ser oftast friska ut vid födelsen, men kommer snabbt efter i sin fysiska och mentala utveckling. En metabolsk sjukdom gör det ofta svårt för kroppen att hålla en normal syra-balans, vilket kan leda till trötthet, illamående, kräkningar, irritabilitet, svaghet och kramper. Sjukdomen kan också orsaka accelererad och djup andning, förvirring, huvudvärk, krampanfall, organsvikt, koma eller i värsta fall döden.

Exempel

Några exempel på metabolska sjukdomar hos människan är Tay-Sachs sjukdom, leukodystrofier, albinism och diabetes.

• Tay-Sachs sjukdom: Ett saknat enzym gör att ett fettämne ansamlas i nervsystemet.
• Leukodystrofier: Innebär funktionsstörningar i hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna.
• Albinism: Personen bildar inte tillräckligt med pigment för hud, hår och ögon.
• Diabetes: Blodsockernivåerna är onormala eftersom kroppen antingen inte producerar tillräckligt med insulin eller inte svarar ordentligt på det.

Screening och behandling

Prenatal screening och screening av nyfödda finns tillgänglig för flera metabolska sjukdomar, vilket möjliggör tidig diagnos och behandling. Diagnostiska tester omfattar ofta muskel- eller hudbiopsi samt blodprov. Vissa metabolska sjukdomar går att behandla, bland annat genom koständringar, mediciner eller enzymersättning. För de sjukdomar som ännu saknar botande behandling forskar man aktivt om genterapier, det vill säga behandling där defekta gener ersätts med funktionella.