Vad är Human Metabolic Disease

? Metabolism är summan av processer som kroppen producerar energi , använder energikällor och hanterar olika ämnen . Mayo Clinic uppskattar att 1 i varje 4.000 personer lider av en mänsklig metabola sjukdomar . Definition

en mänsklig metabolisk sjukdom , kan kroppen inte riktigt konvertera specifika stora livsmedel till energi , omvandla mat till slutprodukter eller byggstenar för celler och vävnader , eller försämra restprodukter


Orsaker

Medan vissa metabola sjukdomar kan bero på kost , gifter eller infektioner , de flesta mänskliga metabola sjukdomar är genetiska ( medfödd ) . De ofta uppenbart eftersom genfel ärvs från båda föräldrarna leda till saknade eller felaktigt konstruerade enzymer , som har viktiga roller i kroppens ämnesomsättning .

Typer

Om 1000 medfödda metabolism har identifierats hittills . De flesta av dem är fel i behandlingen av kolhydrater , proteinkomponentereller fetter , men de kan också vara brister i mitokondrier (de " kraftverk " av kroppens celler ) .
Funktion

Barn som föds med ämnesomsättningsrubbningar oftast ser normala vid födseln , men snabbt halka efter i deras fysiska och psykiska utveckling . Human ämnesomsättningssjukdom gör det ofta svårt för kroppen att upprätthålla normala nivåer av syra , vilket kan leda till trötthet , illamående , kräkningar irritabilitet , svaghet och kramper . Metabola sjukdomar kan också orsaka snabbare och djup andning , förvirring , huvudvärk , kramper , organsvikt , koma eller dödsfall.

Exempel

Några exempel på mänskliga metabola sjukdomar är Tay-Sachs sjukdom , leukodystrophies , albinism och diabetes. I Tay-Sachs sjukdom , orsakar en saknade enzymet ackumulationen av en fettsubstans i nervsystemet . Leukodystrophies bära driftstörningar i hjärnan, ryggmärgen och perifera nerver. En person med albinism gör inte tillräckligt med pigment för hud, hår och ögon , medan diabetes , blodsockerhalten är onormal eftersom kroppen antingen inte producerar tillräckligt med insulin eller inte riktigt svara på det.


screening och behandling

Pre-och nyföddhetsscreeningen är tillgängliga för flera mänskliga metabola sjukdomar . Diagnostiska tester omfattar ofta muskler eller hud biopsi och blodprov . Vissa mänskliga metabola sjukdomar är behandlingsbara , och gen - substitutionsbehandlingar som forskas för icke - behandlingsbara sjukdomar . Addera