Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt, ärftlig ämnesomsättningssjukdom. I USA föds cirka 1 av 10 000 till 15 000 nyfödda med tillståndet, vilket motsvarar ungefär 0,01–0,015 % av befolkningen.
I Sverige är förekomsten något lägre – uppskattningsvis ett barn per 30 000–40 000 nyfödda drabbas av den klassiska formen av sjukdomen. Det innebär att endast ett litet antal barn föds med PKU i landet varje år.
Sjukdomen beror på en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket gör att aminosyran fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Fenylalanin ansamlas då i blodet och kan, om det inte behandlas, skada hjärnan och leda till intellektuell funktionsnedsättning.
PKU ingår i det allmänna blodprovet som tas från alla nyfödda i Sverige, ofta kallat "PKU-provet". Tack vare denna tidiga screening kan behandling med en strikt, fenylalaninfattig kost påbörjas direkt efter födseln, vilket ger de flesta barn en helt normal utveckling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online