Lipider är fettliknande ämnen som är en del av membranen som finns inom och mellan celler och i myelinskidan som belägger och skyddar nerverna. Lipider inkluderar oljor, fettsyror , växer , steroider såsom kolesterol och östrogen , och andra relaterade föreningar. Normalt kroppens enzymer omvandlar dessa lipider i mindre delar som ger energi för kroppen . När dessa enzymer inte fungerar på rätt sätt, i stället för att omvandlas de lagras som fett. Överdriven lagring kan orsaka bestående cell-och vävnadsskada , särskilt i hjärnan , perifera nervsystemet , lever, mjälte och benmärg .
Identifiering
Fyra metabola sjukdomar resulterar i både en förstorad lever och mjälte : Gauchers sjukdom , Niemann-Picks sjukdom , Farber sjukdom och Sandhoffs sjukdom ( Variant AB ) . Dessa sjukdomar har inget botemedel . Allt som kan erbjudas , i allmänhet , är understödjande behandling .
Gauchers
Gauchers sjukdom är en brist på enzymet glukocerebrosidas , som orsakar fettmaterial till " samla i mjälte, lever , njurar , lungor , hjärna och benmärg , " enligt webbplatsen för det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke ( NINDS ) . Andra än hepatosplenomegali är " lever funktionsfel , skelettsjukdomaroch benskador som kan orsaka smärta , svåra neurologiska komplikationer , svullna lymfkörtlar och ( ibland ) intilliggande leder , utspänd buk , en brunaktig färg på huden , anemi , lågt antal blodplättar Symtom, och gula fläckar i ögonen ", enligt institutet . Även om det drabbar båda könen lika , är det vanligast i de av Ashkenazi judisk härkomst . Det finns tre subtyper. Typ 1 och typ 3 svarar på behandlingar som kan förbättra livskvaliteten , men det finns inget botemedel . Typ 2 drabbade dör vanligen före ålder 2 . Addera Niemann-Picks
Enligt NINDS är Niemann-Picks en grupp av sjukdomar "som orsakas av en ansamling av fett och kolesterol i cellerna i levern , mjälte, benmärg, lunga, och hos vissa patienter , hjärna .... En karakteristisk körsbärsröd halo utvecklas kring centrum av näthinnan i 50 procent av patienterna. " Det finns fyra underkategorier , typer A - D . Typ A , den vanligaste , förekommer hos spädbarn som sällan lever längre än 18 månader när de drabbas av sjukdomen . Denna typ " förekommer oftast i judiska familjer . " Typ B är en juvenil debut . Tillsammans med hepatosplenomegali , symtom är också " ataxi , perifer neuropati , och lung svårigheter att framstegen med åldern , men hjärnan är i allmänhet inte påverkas . " Dessa barn kan leva i vuxen ålder , men ofta behöver syre på grund av lungproblem . Typer C och D kan utvecklas när som helst och oftast orsakar omfattande hjärn engagemang . Det finns inget botemedel och behandling är endast stödjande.
Farber s
Enligt NINDS , orsakar denna sjukdom " en ansamling av fettämne i leder, vävnader , och central nervsystemet. " Sjukdomen börjar oftast i tidig barndom , men kan förekomma senare i livet . Spädbarn som får sjukdomen dör vanligen före 2 års ålder . Symptomen kan inkludera " kräkningar , artrit , svullna lymfkörtlar , svullna leder , ledkontrakturer ( kronisk förkortning av muskler och senor runt lederna ) , heshet , och xanthemas , som tjocknar runt lederna som sjukdomen fortskrider . " Barn som utvecklar hepatosplenomegali , oftast dör inom sex månader . Kortikosteroider används för att kontrollera smärta och benmärgstransplantationereller kirurgi görs för att minska granulom ( inflammerad vävnad ) .
Sandhoff
Sadhoff är en allvarlig form av Tay - Sachs sjukdom. Enligt NINDS , ytor sjukdomen vid en ålder av cirka sex månader . Andra än hepatosplenomegali Symptomen är " progressiv försämring av det centrala nervsystemet , motorisk svaghet , tidig blindhet , märkt skrämma svar på ljud , spasticitet , myoklonus ( chockliknande sammandragningar av en muskel ) , kramper, macrocephaly ( en onormalt förstorad huvud ) och körsbär - röda prickar i ögat . Andra symptom kan vara täta luftvägsinfektioner , blåsljud i hjärtat, dockliknandeansiktsdrag . " Det finns ingen behandling . Kramper kan styras med antikonvulsiva läkemedel , men barn dör vanligtvis från luftvägsinfektioner efter ålder 3 . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom