Flera sjukdomar kan orsaka en förstorad lever och mjälte, ett tillstånd som kallas hepatosplenomegali. De underliggande sjukdomarna är ärftliga metabola störningar som kännetecknas av att kroppen antingen inte producerar tillräckligt av ett av de enzymer som behövs för att bearbeta lipider, eller att enzymerna som finns inte fungerar som de ska. Totalt klassificeras åtta sjukdomar som lipidlagringssjukdomar, men inte alla leder till hepatosplenomegali. Den här artikeln behandlar endast de sjukdomar som gör det.
Lipider är fettliknande ämnen som ingår i membranerna inom och mellan celler samt i myelinskidan som omger och skyddar nerverna. Lipider omfattar oljor, fettsyror, vaxer, steroider som kolesterol och östrogen samt andra besläktade föreningar. Normalt omvandlar kroppens enzymer dessa lipider till mindre beståndsdelar som ger kroppen energi. När enzymerna inte fungerar ordentligt lagras lipiderna i stället som fett. Överdriven lagring kan orsaka permanenta skador på celler och vävnader, särskilt i hjärnan, det perifera nervsystemet, levern, mjälten och benmärgen.
Fyra metabola sjukdomar leder till både förstorad lever och förstorad mjälte: Gauchers sjukdom, Niemann-Picks sjukdom, Farbers sjukdom och Sandhoffs sjukdom (variant AB). Ingen av dessa sjukdomar kan botas – i allmänhet kan endast stödjande behandling erbjudas.
Gauchers sjukdom beror på brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket gör att fettmaterial ansamlas i mjälte, lever, njurar, lungor, hjärna och benmärg, enligt det amerikanska institutet National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Symtom utöver hepatosplenomegali inkluderar nedsatt leverfunktion, skelettbesvär och benskador som kan orsaka smärta, allvarliga neurologiska komplikationer, svullna lymfkörtlar och ibland intilliggande leder, utspänd buk, en brunaktig ton i huden, anemi, låga blodplättsvärden och gula fläckar i ögonen. Sjukdomen drabbar båda könen lika men är vanligast bland personer med ashkenazisk-judiskt ursprung. Det finns tre undertyper. Typ 1 och typ 3 svarar på behandlingar som kan förbättra livskvaliteten, men sjukdomen går inte att bota. Personer med typ 2 avlider vanligtvis innan två års ålder.
Enligt NINDS är Niemann-Picks sjukdom en grupp sjukdomar som orsakas av en ansamling av fett och kolesterol i cellerna i lever, mjälte, benmärg, lungor och, hos vissa patienter, hjärnan. Ett karakteristiskt körsbärsrött ringformat mönster utvecklas runt näthinnans mitt hos 50 procent av patienterna. Det finns fyra underkategorier, typ A–D. Typ A, den vanligaste, drabbar spädbarn som sällan lever längre än 18 månader efter insjuknandet. Denna typ förekommer oftast i judiska familjer. Typ B är en form med debut i barndomen. Utöver hepatosplenomegali omfattar symtomen ataxi, perifer neuropati och lungproblem som förvärras med åldern, men hjärnan påverkas i allmänhet inte. Dessa barn kan leva upp i vuxen ålder men behöver ofta syrgas på grund av lungproblemen. Typ C och D kan utvecklas när som helst i livet och orsakar vanligtvis omfattande hjärnpåverkan. Det finns inget botemedel och behandlingen är endast stödjande.
Enligt NINDS orsakar denna sjukdom en ansamling av fettmaterial i leder, vävnader och centrala nervsystemet. Sjukdomen börjar vanligtvis i tidig spädbarnsålder men kan uppstå senare i livet. Spädbarn som insjuknar avlider vanligtvis innan två års ålder. Symtom kan inkludera kräkningar, artrit, svullna lymfkörtlar, svullna leder, ledkontrakturer (kronisk förkortning av muskler eller senor runt lederna), heshet och xantom som förtjockas runt lederna i takt med att sjukdomen fortskrider. Barn som utvecklar hepatosplenomegali avlider vanligtvis inom sex månader. Kortikosteroider används för att lindra smärta, och benmärgstransplantation eller kirurgi kan utföras för att minska granulom (inflammation).
Sandhoffs sjukdom är en svår form av Tay-Sachs sjukdom. Enligt NINDS visar sig sjukdomen vid ungefär sex månaders ålder. Symtom utöver hepatosplenomegali är en progressiv försämring av centrala nervsystemet, motorisk svaghet, tidig blindhet, kraftig skräckreaktion på ljud, spasticitet, myoklonus (chockartade muskelkontraktioner), kramper, makrocefali (onormalt förstorat huvud) och körsbärsröda fläckar i ögat. Andra symtom kan vara återkommande luftvägsinfektioner, blåsljud över hjärtat och docklika ansiktsdrag. Det finns ingen botande behandling. Kramper kan kontrolleras med antiepileptiska läkemedel, men barn avlider vanligtvis i luftvägsinfektioner före tre års ålder.
Hepatosplenomegali orsakad av lipidlagringssjukdomar är ovanligt men allvarligt. Eftersom alla fyra sjukdomarna är ärftliga kan genetisk rådgivning vara värdefull för familjer med känd sjukdomshistoria. Tidig diagnos är avgörande för att kunna erbjuda bästa möjliga stödjande vård och förbättra livskvaliteten för drabbade barn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online