Beckers muskeldystrofi (BMD) är en ärftlig sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet och muskelbortfall. Sjukdomen beror på mutationer i dystrofingenen, som innehåller instruktionerna för att bilda proteinet dystrofin. Dystrofin är avgörande för att bibehålla muskelfibrernas strukturella stabilitet. Utan fungerande dystrofin skadas muskelcellerna gradvis och dör så småningom, vilket leder till svaghet och förlust av muskelmassa.
BMD ärvs X-kromosombundet recessivt, vilket innebär att sjukdomen drabbar pojkar och män betydligt oftare än flickor och kvinnor. Män har en X- och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. För att en man ska insjukna måste han ärva den muterade dystrofingenen från sin mor. Kvinnor kan vara anlagsbärare utan att själva utveckla sjukdomen, även om vissa bärare kan få lindriga muskelbesvär.
Beckers muskeldystrofi debuterar vanligtvis i barndomen, oftast mellan 5 och 15 års ålder. De första symtomen är i regel muskelsvaghet och muskelbortfall i benen. Svagheten sprider sig successivt till armar, bål och nackmuskulatur. I takt med att musklerna försvagas kan det bli allt svårare att gå, ta sig upp för trappor och lyfta föremål. Trötthet och muskelsmärta är också vanliga besvär.
Det finns idag ingen botande behandling för BMD, men flera åtgärder kan bromsa sjukdomens utveckling och förbättra livskvaliteten:
Prognosen varierar mellan olika individer. Vissa har en relativt mild form av sjukdomen och lever ett nästintill normalt liv, medan andra får allvarligare symtom och behöver rullstol eller andra hjälpmedel. Den genomsnittliga livslängden för personer med BMD är cirka 40 år, men modern vård och förbättrad hjärtbehandling har gett många patienter bättre utsikter än tidigare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online