Myasthenia gravis (MG) är inte en ärftlig muskelsjukdom. Det är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där antikroppar stör kommunikationen mellan nerver och muskler, vilket orsakar varierande svaghet som försämras vid aktivitet och förbättras med vila.
Pattofysiologi
- Mål: ~85% har antikroppar mot acetylkolinreceptorer (AChR) vid den neuromuskulära förbindelsen.
- Övriga: Anti-MuSK (muskelspecifik kinasa), anti-LRP4, eller seronegativ (inga detekterbara antikroppar).
- Mekanism: Antikroppar blockerar, korslänkar eller förstör AChR → minskat end-platspotential → misslyckad muskelkontraktion.
Kliniska drag
- Okulär MG (50% vid debut): Ptos, diplopi (dubbelseende).
- Generaliserad MG: Bulbära symtom (sväljsvårigheter, talstörningar, tuggtrötthet), benmuskelsvaghet, respiratorisk påverkan.
- Utmattbarhet: Svaghet ökar vid varaktig/upprepad användning.
- Fluktuation: Symtom varierar timme-till-timme, dag-till-dag.
Diagnostik
- Klinisk anamnes + undersökning (ispacktest, edrofonium/Tensilon-test – sällan används nu)
- Serologisk: AChR, MuSK, LRP4 antikroppar
- Elektrofysiologi: Repetitiv nervstimulering (decrementalt svar), enkel-fiber EMG (jitter)
Thymusbildning (CT/MRI): Thymom i 10–15%, hyperplasi i 60–70%
Behandling
- Symptomatisk: Pyridostigmin (acetylkolinesterashämmare)
- Immunsuppression: Kortikosteroider, azathioprin, mykofenolat, takrolimus, rituximab
- Snabba terapier: IVIG, plasmautbyte (för kris/förvärring)
- Thymektomi: Rekommenderas för AChR+ generaliserad MG, särskilt med thymom
- Nyare: FcRn-hämmare (efgartigimod, rozanolixizumab), komplementhämmare (ravulizumab)
Prognos
Med modern behandling uppnår de flesta patienter nästan normal livslängd och livskvalitet. Myastenisk kris (respiratorisk svikt) kräver IVA-vård men är behandlingsbar.
