Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakar en gradvis förlust av muskelkontroll samt progressiv demens, bland andra symtom. Sjukdomen drabbar också ofta rörelser, kognition och psykisk hälsa. Symtomen brukar vanligtvis bli tydliga i slutet av 30-årsåldern eller under 40-årsåldern, men debutåldern kan variera kraftigt – hos vissa patienter bryter sjukdomen ut betydligt tidigare, redan i barndomen eller ungdomsåren.
Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot Huntingtons sjukdom. Modern teknik har dock avsevärt förbättrat både vår förståelse för sjukdomen och vår förmåga att diagnostisera den. Här går vi igenom de viktigaste tekniska framstegen inom området.
Även om HD först beskrevs av läkaren George Huntington år 1872, identifierades inte den mutation som orsakar sjukdomen förrän 1993. HD orsakas av en genetisk avvikelse i Huntingtin-genen på kromosom 4, där en onormal förlängning av ett DNA-segment leder till produktionen av ett skadligt protein. Om en av dina föräldrar har HD är risken vanligtvis 50 procent att du också ärver sjukdomen. Mellan 1 och 3 procent av alla patienter saknar dock känd familjehistoria.
Laboratorier kan idag analysera DNA från ett enkelt blodprov för att avgöra om du bär på den defekta genen – en möjlighet som blivit möjlig tack vare moderna tekniska framsteg. Att välja att testa sig för HD är dock ett svårt och livsförändrande beslut, och många personer i riskzonen väljer medvetet att inte ta reda på om de bär på genen.
Genetisk testning ger information som kan underlätta andra viktiga livsbeslut. Vissa personer som får veta att de ärvt den muterade varianten av genen kan exempelvis välja adoption eller assisterad reproduktion med embryoselektion för att säkerställa att deras barn inte får samma problem. Om testningen däremot visar att du inte ärvt HD slipper du den tunga bördan av osäkerhet och ångest.
Även om genetisk testning hos barn till HD-patienter varken kan förebygga eller bota sjukdomen, kan den alltså hjälpa personer i riskzonen att fatta välgrundade och viktiga val inför framtiden.
Ett tekniskt framsteg som bidragit enormt till HD-forskningen var utvecklingen av en musmodell för sjukdomen år 1996. Genom att genetiskt konstruera en mus vars genom innehöll ett fragment av den mänskliga Huntingtin-genen lyckades forskarna skapa möss som uppvisar flera av sjukdomens symtom. Dessa modeller gör det möjligt att testa nya behandlingsmetoder innan de prövas på människor, vilket påskyndar utvecklingen av framtida terapier.
Ett av de mest lovande forskningsområdena kring HD är RNA-interferens, så kallad RNAi. RNAi är en naturlig mekanism i celler där små RNA-molekyler som inte kodar för protein binder till budbärar-RNA (avläsningar av aktiva gener) och därmed tystar genen eller minskar mängden protein som produceras.
För forskare erbjuder RNAi ett sätt att i princip "stänga av" en defekt gen genom att introducera små interfererande RNA-molekyler (siRNA) i cellerna. Inom medicinsk forskning skulle denna metod potentiellt kunna användas för att stänga av den defekta kopian av Huntingtin-genen hos patienter. Det finns dock fortfarande flera tekniska hinder som måste övervinnas innan tekniken kan användas på ett säkert och effektivt sätt hos människor.
Stamcellsteknik är en annan banbrytande innovation som kan komma att få stor betydelse i behandlingen av HD. Stamceller är odifferentierade celler som kan utvecklas till vilken vävnadstyp som helst i kroppen. I teorin skulle stamcellsteknik kunna ge läkare möjligheten att ersätta de hjärnceller som gått förlorade hos patienter med Huntingtons sjukdom.
Precis som med RNAi återstår dock betydande utmaningar – bland annat frågor kring säkerhet, kontroll av celltillväxt och leverans – innan stamcellsterapi mot HD kan bli en verklighet för patienter.
Huntingtons sjukdom saknar fortfarande botemedel, men tekniken går snabbt framåt. Från genetiska tester som möjliggör tidig diagnos och informerade livsval, till djurmodeller, RNAi och stamcellsforskning – varje genombrott bringar oss ett steg närmare effektiva behandlingar och, i förlängningen, kanske en bot.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online