Vad är septo-optisk dysplasi (SOD)?

Septo-optisk dysplasi (SOD), ibland även kallad nervdysplasi eller De Morsiers syndrom, är en sällsynt medfödd sjukdom som kan leda till blindhet i ett eller båda ögonen, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Sjukdomen påverkar både synnerven och hjärnans utveckling och upptäcks ofta redan i spädbarnsåldern.

Kännetecken

Septo-optisk dysplasi kännetecknas framför allt av en onormal utveckling av synnerven (opticusnerven) samt brister i hypofysens funktion. Namnet kommer av att tre strukturer i hjärnan är påverkade: synnerven, hypofysen och den så kallade pellucida-septum, en hinna som normalt skiljer hjärnans främre kamrar åt.

Orsak

Enligt California School for the Blind (CSB) är orsaken till nervdysplasi okänd. Forskning tyder dock på att både genetiska faktorer och miljöfaktorer under graviditeten kan spela roll. Hos personer med sjukdomen hindrar komplikationer i synnerven synintryck från att nå hjärnan – ett tillstånd som kallas opticusnervshypoplasi. Samtidigt bildas inte området septum pellucidum i hjärnan korrekt.

Symptom

Blindhet i ett eller båda ögonen är det vanligaste symptomet vid nervdysplasi. Andra vanliga tecken inkluderar:

• Onormal pupillreaktion vid ljusexponering
• Ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus)
• Nedsatt muskeltonus
• Hormonella problem, exempelvis brist på tillväxthormon

Komplikationer

I sällsynta fall kan nervdysplasi orsaka epileptiska anfall och gulsot (ikterus) redan vid födseln. Komplikationer i hypofysen kan också leda till att drabbade personer blir kortare och tyngre än genomsnittet, eftersom hormonbalansen påverkar tillväxt och ämnesomsättning.

Vanliga missuppfattningar

Det finns en utbredd felaktig föreställning om att alla barn med SOD har en intellektuell funktionsnedsättning. Enligt NINDS har vissa individer med sjukdomen inlärningssvårigheter, men andra har helt normal begåvning. Däremot lider många barn med SOD av någon form av utvecklingsförsening, beroende på neurologisk påverkan eller graden av synskada.

Behandling

Idag finns ingen botande behandling för nervdysplasi, men flera symptom kan lindras. Behandlingen anpassas efter varje individs behov och kan innefatta:

• Hormonbehandling: Hormonersättning används vid brist på hypofyshormoner, exempelvis tillväxthormon.
• Synträning: Anpassade insatser för att maximera den kvarvarande synförmågan.
• Fysioterapi: För att förbättra muskeltonus och motorisk utveckling.
• Arbetsterapi: För att stödja vardagsfunktioner och självständighet.

Tidig diagnos och ett tvärvetenskapligt vårdteam – med ögonläkare, endokrinolog, neurolog och pedagogiskt stöd – är avgörande för att ge barnet bästa möjliga förutsättningar i livet.