Huntingtons sjukdom är en ärftlig (genetisk) sjukdom som orsakas av en mutation på den fjärde kromosomen. En person som har en förälder med Huntingtons sjukdom löper femtio procents risk att själv utveckla tillståndet, och samtliga som bär på det felaktiga genet insjuknar förr eller senare, enligt Medline Plus. Sjukdomen påverkar många olika områden i livet – från beteende och psykiskt mående till rörelseförmåga.
Symtomen på Huntingtons sjukdom förvärras gradvis över tid. De första symtomen brukar vanligtvis uppträda när personen är i 30- eller 40-årsåldern, enligt Medline Plus.
Tidiga tecken på sjukdomen innefattar personlighetsförändringar, exempelvis irritabilitet, ilska eller nedstämdhet; minskat intresse; svårigheter att fatta beslut, lära sig nya saker och minnas viktig information; problem med att svara på frågor; balanssvårigheter; klumpighet samt ofrivilliga ansiktsrörelser, som grimaser. Enligt Mayo Clinic är det ofta omgivningen som upptäcker dessa tecken innan personen själv gör det.
Beteendeförändringar och beteendeproblem utgör ett centralt drag vid Huntingtons sjukdom. Personer med sjukdomen kan utveckla antisociala beteenden, uppleva hallucinationer samt bli irriterade, humörsvängda, ångestfyllda, stressade, spända, rastlösa och nervösa. De kan även uppvisa tecken på paranoia och psykos, enligt Medline Plus.
Huntingtons sjukdom orsakar både psykisk och fysisk funktionsnedsättning. Demens, ett progressivt bortfall av hjärnfunktion, förekommer vid sjukdomen. Symtomen innefattar bland annat minnesförlust och nedsatt omdöme, förändrat talspråk samt desorientering eller förvirring.
De fysiska effekterna omfattar onormala rörelser, som att vrida på huvudet för att kunna se något, grimasering, långsamma och okontrollerade rörelser eller snabba ryckningar samt svårigheter att gå. Personer med Huntingtons sjukdom utvecklar också problem med att svälja, enligt Medline Plus.
Vissa personer utvecklar symtom redan i barndomen eller tonåren. I dessa fall liknar symtomen mer Parkinsons sjukdom än den vuxenform av Huntingtons sjukdom som är vanligast, och inkluderar stelhet (rigiditet), långsamma rörelser och skakningar (tremor), enligt Medline Plus. Eftersom sjukdomen ärvs genom generationer tenderar den dessutom att debutera i allt yngre ålder, eftersom genmutationen förvärras för varje ny generation.
Huntingtons sjukdom leder till en successivt ökande grad av funktionsnedsättning. Personer med sjukdomen kan med tiden bli helt beroende av andras hjälp i vardagen; de kan även få svårt att umgås med andra människor och riskerar att skada sig själva eller andra, enligt Medline Plus.
Huntingtons sjukdom är dödlig. Enligt Mayo Clinic kan personer med diagnosen leva i 10 till 30 år efter de första symtomen. Självmord är en relativt vanlig dödsorsak i denna patientgrupp, eftersom depression ofta ingår i sjukdomsbilden. Infektioner är en annan vanlig dödsorsak hos personer med Huntingtons sjukdom, enligt Medline Plus.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online