Cystisk fibros (CF) är en livshotande autosomalt recessiv sjukdom orsakad av mutationer i CFTR-genen. Den påverkar främst lungor, bukspottkörtel, lever, tarmen och svettkörtlar. "Neuro cystisk fibros" är inte en erkänd medicinsk term.
Patofysiologi
Defekt CFTR-protein → försämrad klorid/bikarbonat-transport → tjock, klibbig slem → kronisk infektion, inflammation och organskada.
Huvudsymtom
- Lungor: Kronisk hosta, återkommande infektioner (Pseudomonas, Staf), bronchiektasier, respiratorisk svikt
- Bukspottkörtel: Exokrin insufficiens → malabsorption, malnutrition, CF-relaterad diabetes
- Lever: Fokal biliär cirrhosis
- Reproduktion: Manlig infertilitet (saknas vas deferens); nedsatt kvinnlig fertilitet
- Svett: Förhöjt klorid (diagnostiskt test)
Diagnostik och hantering
- Nya födda-screening (IRT/DNA) → svettkloridtest → genetisk bekräftelse
- Multidisciplinär vård: luftvägsrengöring, inhalerade antibiotika, CFTR-modulatorer (t.ex. Trikafta), bukspottkörtelenzymer, näringsstöd
- Medianöverlevnad nu >50 år i utvecklade länder
CF påverkar inte primärt nervsystemet. Konsultera CF-specialist för korrekt information.
