Att diagnostisera motorneuronsjukdomar (MNS) är en komplex och omfattande process. Sjukdomarna kännetecknas av svaghet i andningsmuskulaturen, känslomässig instabilitet samt muskelsvaghet och muskelatrofi. Motorneuronsjukdomar orsakas av en progressiv degeneration av de främre horncellerna, de kortikospinala banorna, de bulbära motoriska kärnorna eller en kombination av dessa. Tillstånden är vanligast bland män i 50-årsåldern.
Motorneuronsjukdomar klassificeras som antingen övre (centrala) eller nedre (perifera) beroende på vilka motorneuron som drabbas, och symtomen varierar kraftigt beroende på typ. Övre motorneuronsjukdomar yttrar sig vanligtvis i munnen eller svalget och sprider sig därefter till extremiteterna, vilket leder till stelhet och klumpiga rörelser. Nedre motorneuronsjukdomar visar sig oftast som ansiktssvaghet, dysartri (talsvårigheter) och synliga muskelryckningar.
Andra symtom vid nedre motorneuronsjukdomar är muskelkramper som vanligtvis börjar i handen, foten eller tungan, samt allmän muskelsvaghet och muskelatrofi. Det är viktigt att fastställa vilken typ av sjukdom det rör sig om innan behandling påbörjas.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS), en kombinerad övre och nedre motorneuronsjukdom som ofta kallas Lou Gehrigs sjukdom, visar sig som en rad slumpmässiga, asymmetriska symtom – exempelvis muskelsvaghet i händerna som gradvis sprider sig till axlarna och benen. Enligt Merck Manual inträffar döden vanligtvis till följd av sviktande andningsmuskulatur, och hela 50 procent av patienterna avlider inom tre år från debut. Cirka 20 procent lever i fem år efter insjuknandet, medan endast 10 procent överlever tio år.
Enligt Merck Manual drabbar progressiv bulbär pares (PBP) framför allt näsan och svalget. Symtomen ger en successivt ökande svårighet att svälja, tala och tugga, samt försvagning av ansiktsmusklerna. Andningskomplikationer vid PBP leder vanligtvis till döden inom tre år efter debut.
Progressiv muskelatrofi är en mer godartad form av motorneuronsjukdom som kan debutera i alla åldrar. Slumpvisa muskelryckningar kan tyda på tidig debut, och sjukdomen fortskrider vanligtvis långsamt under en längre period med generaliserad muskelsvaghet och muskelavmagring. Patienter med detta tillstånd kan överleva i 25 år eller mer.
Innan en motorneuronsjukdom kan diagnostiseras måste andra möjliga orsaker uteslutas, exempelvis neuromuskulära transmissionsstörningar, sköldkörtel- och binjuresjukdomar, elektrolytrubbningar, myopatier, polymyosit, dermatomyosit samt olika infektioner som borrelia (Lymes sjukdom) eller hepatit C. Blodprov och laboratorieundersökningar kan avgöra om symtomen beror på något av dessa tillstånd.
När andra förklaringar har uteslutits genomgår patienten en serie elektrodiagnostiska tester samt en magnetresonanstomografi (MR) av hjärnan och i vissa fall även av halsryggen. Nål-elektromyografi (EMG) betraktas som den mest värdefulla elektrodiagnostiska metoden. Undersökningen visar fascikulationer och fibrillationer – spontana muskelaktiviteter som tyder på en motorneuronsjukdom. Om EMG inte ger några fynd utförs dessutom en MR-undersökning av halsryggen utöver hjärn-MR för att kontrollera om det finns strukturella skador som kan förklara symtomen.
Kom ihåg: Om du upplever muskelsvaghet, ryckningar eller svälj- och talbesvär bör du kontakta läkare för en grundlig utredning. Tidig diagnos och specialistvård kan förbättra livskvaliteten och hjälpa till att planera rätt behandling och stöd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online