ALS-diagnos: Så ställs diagnosen amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en dödlig neurologisk sjukdom som angriper kroppens nervceller. Typiska symtom är muskelatrofi (att musklerna krymper) och i slutstadiet oförmåga att andas, när mellangärdets och bröstkorgens muskler inte längre fungerar. Cirka ett av tio fall är ärftligt, medan orsaken till övriga fall fortfarande är okänd för forskningen.

Sjukdomen blev känt världen över när den tog livet av basebollstjärnan Lou Gehrig 1941 – därav det engelska namnet "Lou Gehrig's disease".

Diagnos

Eftersom ALS uppvisar liknande symtom som flera andra neurologiska sjukdomar är det ofta svårt att ställa diagnosen i ett tidigt skede. Läkare använder därför vanligtvis olika tester för att utesluta andra tillstånd innan diagnosen ALS kan fastställas.

Tidiga varningstecken kan vara:

• Svaghet i fötter, vrister och ben
• Svaghet i händerna
• Sluddrigt eller otydligt tal

Enligt Mayo Clinic är riluzol det enda läkemedel som godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och som visats kunna bromsa sjukdomens progression hos vissa patienter.

Neurologisk undersökning

Vid en neurologisk undersökning kan läkaren upptäcka tecken på muskelsvaghet och muskelatrofi. Muskulaturen är ofta stel och rör sig onormalt. Eftersom ALS även påverkar skelettmusklerna visar undersökningen ofta avvikelser i reflexerna.

Nervledningsundersökning

Under en nervledningsundersökning fästs elektroder på huden för att studera kroppens nerver och muskler. En svag elektrisk impuls skickas genom huden, och hastigheten på nervsignalen mäts upp. Hos personer med ALS är nervsignaler ofta fördröjda, eftersom signalerna passerar skadade nerver långsammare än normalt.

Elektromyografi (EMG)

En elektromyografi är ett test där elektriska pulser skickas in i musklerna. När muskeln drar ihop sig avger den små elektriska impulser som registreras. Hos patienter med ALS är dessa impulser onormalt svaga, vilket tyder på att nervförbindelsen till muskeln är skadad.

Magnetresonanstomografi (MR)

Magnetresonanstomografi, ofta förkortat MR, använder ett starkt magnetfält tillsammans med radiovågor för att skapa detaljerade bilder av hjärnan och ryggraden. Undersökningen används främst för att utesluta andra sjukdomar som kan likna ALS, exempelvis multipel skleros eller andra tillstånd som påverkar ryggmärgen och centrala nervsystemet.