Symtom eller egenskaper hos nagelpatellasyndrom?

Nagel-patella-syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av naglar, ben och njurar. Det orsakas av mutationer i LMX1B-genen, som är involverad i utvecklingen av dessa vävnader.

Symtom och egenskaper hos nagel-patellasyndrom kan inkludera:

* Nagelavvikelser: Naglarna kan vara frånvarande, deformerade eller ha en triangulär form. De kan också vara spröda och benägna att spricka.

* Knäproblem: Knäskålarna kan vara ur led eller saknas, och benen kan vara böjda eller knäböjda.

* Armbågsproblem: Armbågarna kan vara förstorade och ha begränsat rörelseomfång.

* Njurproblem: Njurproblem kan variera från lindriga till svåra och kan innefatta njursten, njursvikt och njursjukdom i slutstadiet.

* Andra funktioner: Andra egenskaper hos nagel-patellasyndrom kan inkludera kortväxthet, hörselnedsättning, synproblem och tandavvikelser.

Svårighetsgraden av nagel-patella syndrom kan variera från person till person. Vissa människor kan bara ha milda symtom, medan andra kan ha svårare problem. Det finns inget botemedel mot nagel-patellasyndrom, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.