Nagelpatellasyndrom – symtom, orsaker och behandling

Vad är nagelpatellasyndrom?

Nagelpatellasyndromet, även känt som Fongs sjukdom eller hereditär osteo-onykodysplasi, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av naglar, skelett och njurar. Sjukdomen orsakas av mutationer i LMX1B-genen, som spelar en viktig roll vid bildningen av dessa vävnader. Den ärvs vanligtvis autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn har cirka 50 procents risk att ärva tillståndet om en av föräldrarna bär på genmutationen.

Vanliga symtom och kännetecken

Symtomen vid nagelpatellasyndrom varierar ofta kraftigt mellan olika individer, men följande kännetecken är de mest typiska:

• Nagelförändringar: Naglarna kan saknas helt, vara deformerade eller ha en karakteristisk trekantig form. De är ofta tunna, sköra och benägna att splittras.
• Knäproblem: Knäskålarna kan vara förskjutna (luxerade) eller saknas helt, vilket kan leda till instabilitet och gångsvårigheter. Benen kan dessutom vara böjda eller ha en snedställning.
• Armbågsproblem: Armbågarna kan vara missbildade med begränsad rörlighet, vilket gör det svårt att sträcka ut eller vrida armen helt.
• Njurproblem: Njurpåverkan kan spänna från lindrig till svår och omfatta bland annat protein i urinen, njursten, nedsatt njurfunktion samt i vissa fall terminal njursvikt.
• Andra kännetecken: Ytterligare symtom kan innefatta kortväxthet, hörselnedsättning, synproblem som grön starr samt tandavvikelser. Många patienter har även karakteristiska benutväxter vid bäckenet, så kallade iliaca horn.

Olika grad av svårighetsgrad

Sjukdomens svårighetsgrad varierar från person till person, även inom samma familj. Vissa personer får endast lindriga symtom, exempelvis lättare nagelförändringar, medan andra drabbas av allvarliga komplikationer som nedsatt njurfunktion. Det finns idag ingen botande behandling för nagelpatellasyndrom, men regelbundna kontroller av njurfunktion och blodtryck samt symptomlindrande åtgärder, som fysioterapi och kirurgiska ingrepp vid behov, kan förbättra livskvaliteten avsevärt.