Nagel-patella-syndrom: Genetiska drag, multisystempåverkan och behandling

Nagel-patella-syndrom (NPS) är en autosomalt dominant ärftlighet orsakad av mutationer i LMX1B-genen som påverkar naglar, skelett, njurar och ögon.

Kliniska drag

• Naglar: Saknade, hypoplastiska, triangulära, spruckna (tummarna mest drabbade).
• Knän: Patella-aplasi/hypoplasi, luxation, genu valgum/varum.
• Armbugar: Begränsad extension/supination, radialhuvuddysplasi.
• Njurar: Glomerulopati → proteinuri, hypertoni, terminal njursvikt hos ~30 %.
• Ögon: Glaukom, katarakt, hornhinnförändringar.
• Övrigt: Kort växt, hörselnedsättning, tandanomalier.

Behandling

Multidisciplinär: njurologisk uppföljning (urinstatus, blodtryck, GFR), ortopedi (bandage, kirurgi), oftalmologi, genetik. Ingen kurativ behandling finns; tidig övervakning förbättrar njur- och funktionsutfall.