Enligt Mayo Clinic , ungefär en i varje 100.000 amerikaner utvecklar Krabbe sjukdom . De flesta av dessa fall inträffar hos barn under sex månaders ålder . Inga härdar finnas för denna ofta dödliga sjukdom. De flesta barn med Krabbes sjukdom dör innan de når en ålder av 2 . Sjukdomen kan utvecklas snabbt hos barn och leda till dödsfall på grund av andningssvikt eller minskad muskeltonus och orörlighet komplikationer .
Symtom
Behavioral tecken på tidigt debuterande Krabbe sjukdom inkluderar oförklarad gråt och extrem irritabilitet . Fysiska symtom är kramper , förlust av huvudkontroll , muskel och lem stelhet , nedsatt rörlighet , kräkningar , feber och muskelkramper . Vision och hörselnedsättning , liksom ätsvårigheter , kan också förekomma. Bebisar med Krabbe sjukdomen också inte når utvecklingsmässiga milstolpar . Andningsproblem och infektioner kan utvecklas i de senare stadierna av sjukdomen . Rådgör med ditt barns läkare omedelbart om du märker något av dessa symtom , kan göras så att en snabb diagnos .
Orsaker
En genetisk defekt ärvs från båda föräldrarna orsakar Krabbes sjukdom . Ett barn har en 25 procents chans att utveckla sjukdomen när båda föräldrarna är bärare . Om endast en förälder bär den defekta genen , kommer en baby också bära den, men kommer inte att utveckla symptom. Denna defekt leder till en brist i galaktocerebrosidas eller GalC , enzym som bibehåller myelin, som isolerar nervfibrer . En minskning av myelin leder till neurologisk försämring . Förlusten av GalC leder till ett ökat antal galaktolipid molekyler, som uppehåller sig i Globoid celler i hjärnan. Höga nivåer av ett galaktolipid kallas psychosine orsak myelinproduktionenatt sakta ner eller stanna som de celler som gör detta ämne självförstörande .
Behandling
Med inget botemedel finns , behandlingar för Krabbe sjukdom i stället fokusera på att lindra symtomen . Läkemedel för att minska kräkningar eller kramper kan förskrivas . Transnavelsträngsblodoch blodmärgtransplantationerkan ge viss lättnad för spädbarn med sjukdomen . Nyfödda som diagnostiseras vid födseln kunde dra nytta av en hematopoetisk stamcellstransplantation . Detta förfarande ersätter en babys benmärg med benmärg från en vuxen. Enligt Mayo Clinic , är mer forskning och långsiktiga uppföljningar behövs för att utvärdera denna möjlighet . Transplantationer misslyckas med att ge fördelar i äldre barn och foster med sjukdomen . Små studier har visat att med hjälp av en sladd blodtransfusion att införa friska blodstamceller med normal GalC aktivitet i barn som inte har uppvisat symptom kan minska neurologiska symtom . Detta förfarande hjälper myelin utvecklas regelbundet . Även om hörsel och syn förblev normalt hos dessa barn , gjorde de upplever senare försämring av motorik och språkuttryck. Genterapi skulle kunna användas i framtiden för att byta ut den defekta genen med en frisk.
Screening
Newborn screening för Krabbe sjukdom kan leda till tidig upptäckt . När diagnosen inträffar strax efter födseln , stamcellstransplantationersom kan bromsa uppkomsten av sjukdomen kan ske i vissa fall . Tidig diagnos gör det också möjligt att få snabb och stödjande vård , vilket kan förbättra livskvaliteten . Prepregnancy lyses och genetisk rådgivning , också kommer att hjälpa dig att förstå riskerna med att ha ett barn om både du och din partner är bärare av genen Krabbe sjukdomen . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom