Krabbes sjukdom, även kallad globoidcellleukodystrofi, är en sällsynt ärftlig sjukdom som angriper det centrala nervsystemet. Sjukdomen kan drabba människor i alla åldrar, men symptomen är betydligt mildare hos vuxna och äldre barn – vissa upplever endast muskelsvaghet utan några kognitiva besvär. Hos spädbarn är dock sjukdomen mycket allvarligare och utvecklas ofta snabbt.
Enligt Mayo Clinic utvecklar cirka en av 100 000 amerikaner Krabbes sjukdom, och de flesta fallen inträffar hos spädbarn under sex månaders ålder. Idag finns ingen bot mot denna ofta dödliga sjukdom. De flesta spädbarn med Krabbes sjukdom avlider innan de fyller två år. Hos bebisar kan sjukdomen fortskrida snabbt och leda till döden till följd av andningssvikt eller komplikationer orsakade av nedsatt muskeltonus och immobilisering.
Beteendemässiga tecken på tidig Krabbes sjukdom inkluderar oförklarlig gråt och extrem irritabilitet. Fysiska symptom omfattar krampanfall, förlorad huvudkontroll, stelhet i muskler och lemmar, nedsatt rörelseförmåga, kräkningar, feber och muskelkramper. Syn- och hörselnedsättning samt matningssvårigheter kan också förekomma. Bebisar med Krabbes sjukdom når dessutom inte sina utvecklingsmilstolpar. I senare skeden av sjukdomen kan andningsproblem och infektioner uppstå. Kontakta omedelbart din babys läkare om du upptäcker något av dessa symtom, så att en snabb diagnos kan ställas.
Krabbes sjukdom orsakas av en genetisk defekt som ärvs från båda föräldrarna. När båda föräldrarna är bärare har ett barn 25 procents chans att utveckla sjukdomen. Bär endast en förälder på den defekta genen ärver barnet den också, men utvecklar inga symptom. Defekten leder till brist på enzymet galaktocerebrosidas (GALC), som upprätthåller myelin – det skyddande höljet som isolerar nervfibrerna. En minskning av myelin resulterar i neurologiska funktionsnedsättningar. Förlusten av GALC leder till en ökad mängd galaktolipidmolekyler, som finns i hjärnans globoidceller. Höga nivåer av galaktolipiden psykosin gör att myelinproduktionen saktar ner eller helt upphör, eftersom cellerna som bildar detta ämne självdör.
Eftersom ingen bot finns, fokuserar behandlingen av Krabbes sjukdom istället på att lindra symptomen. Läkemedel mot kräkningar eller krampanfall kan förskrivas. Transfusioner av navelsträngsblod och benmärgstransplantationer kan ge viss lindring för spädbarn med sjukdomen. Nyfödda som diagnosticeras vid födseln kan ha nytta av en transplantation av hematopoetiska stamceller, där barnets benmärg ersätts med benmärg från en vuxen donator. Enligt Mayo Clinic behövs mer forskning och långtidsuppföljning för att kunna utvärdera detta alternativ. Transplantationer ger ingen effekt hos äldre bebisar och foster med sjukdomen. Små studier har visat att transfusion av navelsträngsblod, som introducerar friska blodstamsceller med normal GALC-aktivitet hos bebisar som ännu inte visat symptom, kan minska de neurologiska symptomen. Denna metod hjälper myelinet att utvecklas normalt. Även om hörsel och syn förblev normala hos dessa bebisar, upplevde de senare nedsättningar i motorik och språkuttryck. I framtiden skulle genterapi kunna användas för att ersätta den defekta genen med en frisk.
Nyföddsscreening för Krabbes sjukdom kan leda till tidig upptäckt. När diagnosen ställs strax efter födseln kan stamcellstransplantationer, vilka kan bromsa sjukdomens utveckling, utföras i vissa fall. En tidig diagnos gör det dessutom möjligt att ge snabb och stödjande vård, vilket kan förbättra barnets livskvalitet. Screening före graviditet, inklusive genetisk rådgivning, hjälper dig också att förstå riskerna med att skaffa barn om både du och din partner bär på genen för Krabbes sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online