Tay-Sachs sjukdom är en dödlig ärftlig sjukdom som kan splittra hela familjer. Även under de bästa omständigheterna och med optimal vård överlever de flesta barn som diagnostiserats med denna genetiska sjukdom sällan sin fjärde födelsedag. Idag finns det inget botemedel mot Tay-Sachs, och befintliga behandlingar gör lite mer än att skjuta upp det oundvikliga. Medan forskningen fortsätter att söka efter en bot är kunskapen om hur sjukdomen förebyggs det enda verkliga alternativet.
Som tur är finns det flera sätt att förhindra att ditt barn ärver Tay-Sachs från dig eller din partner. Sjukdomen ärvs enligt recessiv arvsgång, vilket innebär att ett barn bara utvecklar sjukdomen om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. Bärare själva visar vanligtvis inga symtom alls.
Ta reda på om både du och din partner är bärare. För att ett barn ska kunna födas med Tay-Sachs måste båda föräldrarna bära på den muterade genen. Om endast en av er – eller ingen av er – är bärare kan du andas ut: ditt barn kommer inte att insjukna. Ett enkelt blodprov kan avgöra bärarskap hos båda partnerna, helst innan en graviditet planeras. Testet rekommenderas särskilt till par med judiskt ashkenaziskt ursprung samt fransk-kanadensiskt eller cajunskt påbrå, där förekomsten av bärarskap är högre än i befolkningen i övrigt.
Utför en prenatal diagnos. Om båda föräldrarna visat sig vara bärare kan en prenatal undersökning avgöra om fostret har Tay-Sachs. Med hjälp av chorionvillusprovtagning (CVS), som kan utföras redan efter tionde graviditetsveckan, tas ett litet vävnadsprov från moderkakan för genetisk analys. CVS är den vanligaste metoden för prenatal diagnos eftersom den kan genomföras tidigt i graviditeten, vilket ger föräldrarna mer tid att fatta informerade beslut. Alternativt kan fostervattenprov utföras under andra trimestern.
Överväg preimplantatorisk genetisk diagnos (PGD). Detta är en dyrare metod som kombinerar in vitro-fertilisering (IVF) med genetisk testning. Embryona testas för Tay-Sachs innan de placeras i livmodern, och endast embryon som varken är sjuka eller bärare av den defekta genen implanteras. Metoden gör det möjligt för bärarpar att starta en graviditet utan risk att barnet föds med sjukdomen, men den är kostsam och inte alltid tillgänglig inom den offentliga vården.
Välj partner med bärarskap i åtanke. Eftersom Tay-Sachs kräver att båda föräldrarna är bärare kan du välja en partner som inte bär på genen. Det kan låta krasst, men i praktiken är begränsningarna små: betydligt fler människor är inte bärare än de som är det, och risken att träffa en annan bärare är låg om ingen av er har anlag i släkten. När man väger detta mot sjukdomens allvar är övervägandena ofta väl motiverade.
Konsultation hos en genetisk kurator kan dessutom hjälpa dig och din partner att tolka testresultaten, förstå era risker och välja den väg som passar er familjeplanering bäst.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online